Cậu bé có làn da mỏng như cánh bướm, không có da trên đôi chân và tay trái

John Dilgen, 14 tuổi, đến từ Staten Island, New York (Mỹ) đã được chẩn đoán mắc Epidermolyosis bullosa (EB), một rối loạn di truyền hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh là 1/50.000 người. Nó khiến làn da phồng rộp, bong tróc và để lại những vết thương rất dễ bị nhiễm trùng. Tuổi thọ cho người bị bệnh này là khoảng 40 năm.

Theo các bác sĩ, người mắc bệnh này đang thiếu collagen type VII - một loại protein cho phép các lớp trên cùng của da liên kết được với các lớp phía dưới. Thiếu collagen type VII thì chỉ cần một cử động nhỏ cũng có thể khiến da rơi rụng như cánh bướm.

Khi 16 tháng tuổi, John được chẩn đoán bị Dystrophic EB. Đây là một căn bệnh nghiêm trọng trong những rối loạn di truyền. Bệnh này đặc trưng bởi hiện tượng móng tay, móng chân mất dần rồi dẫn đến thiếu máu, chậm lớn, khó ăn và nuốt. Bệnh này cũng ảnh hưởng đến mắt, miệng, thực quản, cũng như các cơ quan nội tạng khác trong cơ thể.

Vì thế để bảo vệ cho làn da mỏng manh của mình, hầu như toàn bộ cơ thể John luôn được bó băng cẩn thận. Nếu để bị nhiễm trùng nghiêm trọng thì có thể John sẽ sớm tử vong.

Bố mẹ của John cho biết, cậu bé đã mất 60-70% số da trên cơ thể. Đôi chân của John có rất nhiều vết thương và điều đó khiến cậu bé hầu như không thể đi lại được. John phải sống dựa vào thuốc giảm đau cả đời và bồn tắm lúc nào cũng có giấm và Clorox để đề phòng nhiễm trùng. “Thật là khó chịu, không có từ nào có thể mô tả hết sự đau đớn này”, cậu bé chia sẻ.

Trong thời gian gần đây, bệnh tình của John càng nghiêm trọng, cậu bé bị thiếu máu nặng và gặp khó khăn khi cử động. Chính vì thế, John cần phải trải qua hàng loạt các cuộc phẫu thuật, phải nhập viện liên tục vì đây là căn bệnh chưa có thuốc chữa.

John sẽ sớm được đưa đến Đại học Stanford để tham gia một loạt các thử nghiệm lâm sàng mới bao gồm liệu pháp gen, ghép da để chữa vết thương. Hiện tại gia đình cậu bé đã lập một quỹ kêu gọi sự hỗ trợ từ những nhà hảo tâm.

Đây không phải trường hợp đầu tiên mắc bệnh lạ này. Năm 2008, bé Isla Grist được sinh ra ngay tại phòng tắm của gia đình ở Inverness, Đông bắc Scotland. Khi mới chào đời, làn da của bé rất đỏ trông như bị bỏng cấp độ nặng. Mẹ của Isla Grist, cô Rachael, 40 tuổi, đã đưa con đến bệnh viện để khám.

Isla Grist được chuẩn đoán mắc chứng rối loạn chức năng da (Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa - RDEB). Đây là một bệnh về da khá nghiêm trọng và không thể chữa khỏi được.

Chứng rối loạn chức năng da đã khiến cho cô bé Isla Grist phải chịu đựng những cơn đau dữ dội thậm chí là nguy hiểm đến tính mạng bởi bất kì một sự tiếp xúc nào cho dù chỉ là một cái chạm nhẹ cũng làm cho làn của bé ngay lập tức bị đỏ, phồng rộp, sưng tấy rồi nứt ra đến nỗi chảy máu.

“Da của con bé rất mỏng, nó như cánh bướm mỏng manh hay giọt nước, chỉ cần chạm nhẹ có thể tan biến bất cứ lúc nào. Khi Isla Grist còn bé, rôi rất muốn cho con được bú nhưng tôi sợ rằng nếu má của con chạm vào quần áo tôi, nó sẽ khiến cho con bé đau đớn. Không một ai hay bất cứ thứ gì có thể chạm vào Isla Grist. Nó không khác gì một cách tra tấn thời trung cổ và nó diễn ra ngay trên cơ thể con gái tôi. Là một người mẹ, thật đau lòng khi chứng kiến cảnh này”, mẹ của Isla Grist nghẹn ngào khi nhắc về cô con gái bé bỏng của mình.

Được biết, ngay cả bên trong cổ họng và miệng của Isla Grist cũng bị ảnh hưởng bởi chứng bệnh này, vì vậy, mỗi lần ăn uống, thức ăn sẽ được truyền qua một ống dẫn trực tiếp vào dạ dày của cô bé.

Khi Isla Grist lớn lên, để bảo vệ làn da khỏi những tổn thương, các bác sĩ đã băng kín người cô bé, đặc biệt là phần chân và tay. “Lúc đó nhìn Isla như một xác ướp vậy. Chúng tôi tắm và thay băng cho con bé hai lần/tuần và mỗi lần như vậy Isla đau đớn và khó chịu vô cùng”, bố Isla cho hay.

Bố mẹ của Isla đã phải rất cẩn trọng mỗi lần ôm bế cô bé bởi họ không muốn bé bị tổn thương. “Cực kỳ tồi tệ khi Isla bị phổng rộp trên mặt bởi khi ấy mọi người sẽ chú ý và bàn tán nhiều về con. Điều đó khiến trái tim tôi như cuộn thắt lại”, cô Rachael nghẹn ngào.

Tuy mắc phải chứng bệnh hiếm và nguy hiểm như vậy, nhưng Isla Grist vẫn là một đứa trẻ tuyệt vời, luôn sôi nổi, tốt bụng và chu đáo. Chính sự mạnh mẽ kiên cường của Isla đã tiếp thêm động lực cho bố mẹ.

Hiện tại, Isla đang tham gia một thử nghiệm lâm sàng tại bệnh viện Great Ormond Street HOSPITAL (GOSH) được tài trợ bởi Quỹ nghiên cứu Sohana (SRF), một tổ chức từ thiện được lập ra để nghiên cứu tìm ra cách thức điều trị chứng rối loạn chức năng da.

Tác giả: Vân Tiên