Ngày 21/9, bác sĩ Nguyễn Thanh Thái, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình Hàm mặt, Bệnh viện Việt Nam - Cu Ba (Hà Nội) cho biết vừa tiếp nhận một bệnh nhi ở Nam Định bị sứt môi hở hàm ếch, mắc hội chứng mèo kêu, tức tiếng khóc, tiếng nói âm vực cao như tiếng mèo kêu. Bé trai 1 tuổi nhưng chỉ nặng 6 kg, tương đương cân nặng trẻ 3-4 tháng, kích thước đầu nhỏ, mặt tròn, hai mắt xa nhau, trương lực cơ giảm, yếu ớt, vận động kém.
Bé trai mắc hội chứng hiếm gặp. Ảnh: N.P.
Đây là ca bệnh đầu tiên mắc hội chứng mèo kêu mà các bác sĩ gặp, rất ít thấy ở Việt Nam. Những bệnh nhân này được xác định là do bị dị dạng mất đoạn cặp nhiễm sắc thể số 5 gây hội chứng mèo kêu.
Theo y văn thế giới, đây là bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ 1 trên 50.000, nữ mắc nhiều hơn nam. Căn bệnh được phát hiện đầu tiên vào năm 1963, trẻ đẻ ra thường thiếu cân, với những đặc điểm như đầu nhỏ, mắt tròn, hai mắt xa nhau, giảm trương lực cơ.
Bé là con thứ hai trong gia đình. Mẹ bé cho biết, trong quá mình mang thai chị bị cúm, đến tháng thứ 5 siêu âm thì phát hiện thai nhi bị sứt môi hở hàm ếch, bác sĩ tư vấn nên chọc ối nhưng gia đình không làm vì sợ ảnh hưởng đến con. Bé được đẻ mổ, nặng 2,6 kg, khóc như tiếng mèo. Sinh được 10 ngày, chị đưa con sang Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) khám, xét nghiệm, bác sĩ thông báo bé mắc hội chứng mèo kêu.
Dự kiến bé sẽ được phẫu thuật xử lý dị tật sứt môi, hở hàm ếch. Trẻ sẽ trải qua 3 lần phẫu thuật khe hở môi, hở hàm ếch và khi 8 tuổi được ghép xương ổ răng. Với hội chứng mèo kêu, trẻ cần được tập luyện về ngữ âm, bác sĩ Thái cho biết.
Những người mắc hội chứng mèo kêu có thể sống đến 60 tuổi. Trẻ thường chậm phát triển cả về thể chất và tinh thần, trí tuệ, 2-6 tuổi mới biết đi, biết nói rất chậm. Quá trình điều trị gồm vật lý trị liệu, ngữ âm trị liệu, dạy nói; đến 6 tuổi một số trẻ có thể nói gần như bình thường, càng lớn càng đỡ, âm vực không còn cao. Nếu không được luyện ngữ âm trẻ sẽ rất khó nói.
Năm 1988, Katie Castillo chào đời với dây rốn quấn quanh cổ, vì thế khi cô bé phát ra tiếng khóc đầu tiên - một tiếng thét như của mèo kêu với âm vực cao - bà mẹ nghĩ rằng thanh quản của cô bé bị méo.
Allie Wallace (trái) 5 tuổi và Katie Castillo (20 tuổi) đều mắc hội chứng "cri du chat" hay là có tiếng khóc của mèo, một rối loạn gene hiếm gặp gây ra những thiểu năng về thể chất và tinh thần. Ảnh: ABC.
Các y tá đỡ đẻ cho Castillo cũng nhận thấy đầu của đứa bé khá nhỏ và phản xạ của nó chậm chạp. 3 tiếng sau, các bác sĩ yêu cầu xét nghiệm gene của bé.
Katie được chẩn đoán mắc bệnh "cri du chat", một dạng lệch lạc về tinh thần và thể chất, gây ra do sự thiếu hụt một đoạn ngắn của nhiễm sắc thể số 5 - hay là hội chứng 5p.
Nhiều năm trước đây, những đứa trẻ mắc hội chứng này thường bị đưa vào cô nhi viện, song ngày nay, với các chương trình can thiệp, các em có thể được sống có ích bình thường.
Hội chứng Cri du chat (ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 50.000 trẻ) hầu hết được phát hiện từ lúc còn ẵm ngửa do đặc điểm là tiếng khóc giống như tiếng kêu meo meo, âm vực cao và chói tai.
Trẻ mắc chứng này khó khăn khi nói chuyện và thường dùng ngôn ngữ cử chỉ để thay thế. Gần như tất cả các em đều chậm biết đi, hiếu động thái quá, vẹo xương sống và trí tuệ chậm phát triển.
Nhưng nếu được quan tâm và hỗ trợ, các trẻ này sẽ có trí thông minh "thụ động" tốt hơn trí thông minh chủ động, làm phong phú cho cuộc sống trong gia đình.
Ở tuổi 20, Katie có thể đọc dược với tốc độ nhanh, yêu động vật, các trò đùa và phim hài. Giống như những người khác, cô đã bỏ được tiếng kêu "giống mèo" bản năng, nhưng vẫn còn nói với giọng cao gây khó nghe.
Tác giả: Vân Tiên