Bé gái đầu tiên ở Việt Nam xuất hiện hội chứng da báo: Nguyên nhân và cách điều trị thế nào?

( PHUNUTODAY ) - Mới đây Bệnh viện Da liễu TP.HCM đã tiếp nhận một ca bệnh lạ. Theo ghi nhận thì đây là trường hợp đầu tiên của Việt Nam mắc căn bệnh này.

Một bé gái 8 tuổi được gia đình đưa tới Bệnh viện Da liễu TP.HCM thăm khám trong tình trạng toàn thân mọc những nốt màu nâu đen.

Theo thông tin từ phía gia đình, bé gái xuất hiện các vết màu nâu đen trên cơ thể từ năm 4 tuổi. Tuy nhiên cho tới hiện tại khi bé đã 8 tuổi, gia đình mới đưa bé đi khám. Từ lúc mới sinh bé đã bị câm, điếc và chậm phát triển cả về thể chất lẫn trí tuệ. Tiền sử gia đình không có ai từng mắc bệnh tương tự.

Sau khi thăm khám các bác sĩ nhận thấy bệnh nhân có nhiều bất thường ở răng, ức, vai, cột sống, xương hàm mặt. Tất cả đều là dấu hiệu điển hình của hội chứng Leopard, hay còn gọi là hội chứng da báo.

Chính vì chậm phát triển nên dù đã 8 tuổi nhưng chiều cao và cân nặng của bệnh nhân chỉ như một đứa trẻ 3, 4 tuổi. Bệnh nhân cao 105cm và nặng chỉ 15kg. So với lúc trước, các vết màu nâu nhạt hơn nhưng kích thước lại lớn hơn 2x3cm ở vùng lưng.

Bệnh viện Da liễu TP.HCM đã lấy mẫu gene của bệnh nhân và gửi đến Trung tâm Sinh học phân tử thuộc Đại học Y Dược TP.HCm để phân tích. Kết quả, bệnh nhân bị đột biến gen PTPN11. Kết quả một lần nữa khẳng định bệnh nhân bị mắc hội chứng da báo Leopard.

Bác sĩ Bệnh viện Da liễu TP.HCM cho biết, ca bệnh đầu tiên được ghi nhận vào năm 1936. Đến năm 1969, tên hội chứng được xác định là Leopard được ghép từ chữ cái đầu tiên của các triệu chứng theo phiên âm tiếng Anh. Trên toàn thế giới hiện nay thống kế được có khoảng 200 ca bệnh.

Đặc điểm chung của những người mắc hội chứng này là sắc tố màu nâu đen trên da, rối loạn ở nhiều cơ quan. Đặc biệt có tới 85% bệnh nhân bị chậm phát triển thể chất và tinh thần ở nhiều mức độ khác nhau.

Ở bệnh nhân nam, có khoảng 50% người bệnh bị tinh hoàn lạc chỗ 2 bên, lỗ tiểu đóng thấp, thiểu sản sinh dục. Ở bệnh nhân nữ sẽ chậm dậy thì, thiểu sản buồng trứng.