Tin tức trên Pháp luật và bạn đọc, ngày 13/10, Bệnh viện Đa khoa Quang Bình, Hà Giang đã tiếp nhận sản phụ 31 tuổi, dân tộc Mông, trú tại Lào Cai, sinh tuần thứ 37.
Theo đó, sản phụ sinh con lần 2, quá trình mang thai không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Em bé khi sinh ra được phát hiện da khô toàn thân, bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh rối loạn di truyền Harlequin Ichthyosis.
Bé được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis
Hiện nay, cháu bé đang nằm trong lồng ấp và vẫn tự hô hấp được.
Trước đó, bé sơ sinh tại Quảng Ninh cũng rơi vào trường hợp tương tự. Bé sinh non khi mới 32 tuần tuổi, quá trình mang thai, mẹ không đi thăm khám, theo dõi và làm các thủ tục xét nghiệm,...
Trước đó, cháu bé sơ sinh tại Quảng Ninh cũng rơi vào trường hợp tương tự
Bé được sinh thường, nhưng toàn thân bị bao phủ bởi một lớp da dày, rạn nứt thành từng mảng. Theo các y bác sĩ, chứng bệnh Harlequin Ichthyosis (da vảy cá bẩm sinh) vô cùng hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.
Những khiếm khuyết bẩm sinh liên quan đến sừng hóa da gây nên một bệnh di truyền độc đáo, chính là rối loạn Ichthyosis. Chữ Ichthys có nguồn gốc Hy Lạp, nghĩa là "cá", nên những đứa trẻ mắc rối loạn này hay được gọi là bệnh vảy cá, nghĩa là rối loạn Ichthyosis khá đa dạng, nhưng thể Harlequin Ichthyosis được coi là nghiêm trọng nhất.
