Thông tin trên Infonet, Zing, ngày 7/10, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết đơn vị vừa tiếp nhận trường hợp trẻ sơ sinh trong tình trạng bị rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.
Theo đó, bệnh nhi sinh non khi mới 32 tuần tuổi, có mẹ là người dân tộc Dao (27 tuổi, sống ở Vân Đồn, Quảng Ninh). Trong quá trình mang thai, người mẹ không đi thăm khám, theo dõi và làm các xét nghiệm sàng lọc. Em bé được sinh thường, nhưng toàn thân bị bao phủ bởi một lớp da dày, rạn nứt thành từng mảng.
Bé sơ sinh mắc bệnh hiếm gặp với lớp da trắng dày bao phủ, nứt thành kẽ sâu
Theo đó, lớp da dày co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng gây mí mắt và môi bé bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên dưới lớp da.
Giải thích về căn bệnh này, bác sĩ cho biết, trong quá trình tiến hóa, để chuyển từ môi trường nước trong buồng tử cung của mẹ sang nơi khô ráo sau sinh, cơ thể đã hình thành cơ chế tự bảo vệ da là sừng hóa (thuật ngữ chuyên môn là Keratinization).Nguyên nhân gây bệnh ở bệnh nhi này là do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da. Đây là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.
Các đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại protein này, làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.
Do đó, các bác sĩ sản khoa khuyến cáo, trong tất cả các lần mang thai, các mẹ hãy thường xuyên đi khám thao và quản lý thai định kỳ tại các cơ sở y tế có uy tín để phòng ngừa, tránh các trường hợp đáng tiếc xảy ra.
