Theo thông tin trên Zing.vn, vợ chồng Jennie, sống ở Mỹ, đang chạy đua với thời gian để tìm cách chữa trị cho hai con trai mắc bệnh Canavan.
Jennie nhận thấy con trai Benny (1 tuổi) không đạt được các mốc phát triển như bạn bè cùng trang lứa lúc bé được 6 tháng tuổi. Một số bác sĩ cho rằng điều này là bình thường, nhưng kết quả xét nghiệm máu và nước tiểu phát hiện Benny mắc bệnh Canavan. Đây là bệnh rối loạn thoái hóa xốp hệ thần kinh khiến trẻ không thể ngồi, đứng, nói, sau đó mất khả năng nuốt, lên cơn động kinh và mù.
Benny và Josh đang cần chữa trị càng sớm càng tốt
Nguyên nhân gây bệnh là đột biến gen và thiếu enzyme aspartoacylase. Nếu không có đủ enzyme này, axit n-acetylaspartic tích tụ trong não dẫn đến phá hủy chất trắng. Trẻ mắc bệnh không có dấu hiệu gì trong vài tháng đầu đời. Tuy nhiên, từ 3-5 tháng tuổi, trẻ mắc căn bệnh này bắt đầu gây ảnh hưởng đến sự phát triển.
Không chỉ có Benny, Josh (4 tháng tuổi) cũng mắc căn bệnh này như anh trai. Hiện tại, tình hình của Josh tiến triển theo chiều hướng xấu.
Khi được 17 tháng tuổi, trẻ có thể bắt đầu tập nói, leo trèo, nhưng Benny không thể bò, ngồi, nói chuyện... Còn Josh được phát hiện bệnh khi một tháng tuổi. Con đầu của vợ chồng Jennie không bị ảnh hưởng bởi căn bênh này.
Sau khi bác sĩ tìm ra căn bệnh mà các con đang mắc, Jenni và chồng rất buồn bã. Bác sĩ động viên gia đình nên về nhà, dành tình yêu thương các con, do không có cách gì để ngăn chặn triệu chứng của bệnh.
Một phòng thí nghiệm ở Chicago, Mỹ, cho hay gia đình cần có 1,2 triệu USD để chữa trị bằng liệu pháp gen. Hiện, gia đình đang kêu gọi sự hỗ trợ của các nhà hảo tâm.
Số tiền thu được sẽ tài trợ cho một cuộc thử nghiệm lâm sàng do tiến sĩ Christopher Janson, Đại học Illinois, Mỹ thực hiện.
Thử nghiệm này là cách điều trị bằng liệu pháp gen cho một nhóm bệnh nhân mắc Canavan. Liệu pháp này cho phép não tăng cường sản xuất myelin để ngăn Canavan gây ảnh hưởng đến bộ não. Cuộc thử nghiệm đang là niềm hy vọng của vợ chồng Jennie để giúp các con có thể sống khỏe mạnh.
Bệnh Canavan là gì?
Bệnh Canavan là một bệnh di truyền có ảnh hưởng đến sự phân hủy và sử dụng (trao đổi chất) của acid aspartic.
Nguyên nhân
Bệnh Canavan được truyền (di truyền) thông qua gia đình. Căn bệnh này phổ biến hơn ở người Do Thái Ashkenazi hơn trong dân số nói chung.
Thiếu các enzyme, aspartoacylase, dẫn đến sự tích tụ của các tài liệu được gọi là acid N-acetylaspartic trong não. Điều này làm cho chất trắng của não dễ phá vỡ.
Các biến chứng
- Mù
- Không có khả năng đi bộ
- Thiểu năng trí tuệ
