Bé gái 13 tuổi có "của quý" bất thường
Cháu H. năm nay 13 tuổi, đôi mắt cháu sáng, ngón tay thon dài nhưng có một điều mà cháu không dám chia sẻ với ai, thậm chí với cả mẹ, về bộ phận sinh dục bất thường của mình.
Chị L., mẹ cháu kể, 4 năm nay, H. không cho mẹ vệ sinh vùng kín. Thấy mẹ, dù đang tắm cháu cũng vội vàng che chắn. Mẹ cháu hỏi thì cháu bảo: “Con lớn rồi nên mẹ đừng nhìn con”
Mới đây, cháu H. bị ngã rồi bị máu tụ ngoài não gây hôn mê. Gia đình chuyển cháu tới một bệnh viện chuyên khoa. Cháu được các bác sĩ phẫu thuật, khâu vùng đầu. Trong khi cháu nằm viện, khi thông tiểu, các y tá, bác sĩ thấy bộ phận sinh dục của cháu bất thường nên tư vấn cháu đến khám tại khoa Phẫu thuật Nhi, bệnh viện Việt Đức. Các bác sĩ chẩn đoán cháu bị phì đại âm vật.
 |
Cháu H. trong phòng mổ nhi. |
Khi được hỏi về bất thường nơi cơ quan sinh dục của cháu bé, chị L. tỏ ra khá ngạc nhiên khi tận mắt nhìn vùng kín của con. Ngoài âm đạo của cháu thì phía trên, âm vật phì đại trông như dương vật của nam giới.
Chị L. nói: “Ngày bé, nghĩ cháu béo nên ‘cái đó’ bị to mà không hề nghĩ nó ảnh hưởng tới giới tính. Cháu rất thích chơi với bạn trai lại nghịch ngợm. Thậm chí, có lần cháu còn bảo: ‘'Con thích làm con trai'’. Bác sĩ có nói với tôi, cần phải phẫu thuật để cháu trở thành nữ giới hoàn toàn”.
Tận mắt xem phẫu thuật
Cháu H. được đưa vào phòng mổ để gây mê và tiến hành phẫu thuật. PGS.TS Trần Ngọc Bích, Trưởng khoa Phẫu thuật Nhi – BV Việt Đức là người trực tiếp mổ cho cháu.
Với trường hợp cháu H., PGS Bích cho biết: “Cháu bị phì đại âm vật trong hội chứng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Cháu H. có nhiễm sắc thể giới tính là nữ, siêu âm có buồng trứng, tử cung vì vậy cháu H. sau này có khả năng sinh đẻ nhưng cần phải tạo hình lại âm vật bị phì đại”.
PGS Trần Ngọc Bích phân tích, hiện tượng này được gọi là nữ lưỡng tính giả, tức là những cá thể mang nhiễm sắc thể là XX, có tuyến sinh dục hai bên là buồng trứng, có tử cung, âm đạo nhưng cơ quan sinh dục ngoài thì lại giống của nam giới ở các mức độ khác nhau. Các cá thể này không có dấu vết của cơ quan sinh dục trong của nam. Sự nam hóa ở đây được giải thích là do thai nhi đã chịu ảvình hưởng của một lượng nội tiết tố nam quá lớn hoặc là do lượng nội tiết tố đó được truyền qua máu mẹ hoặc là do tình trạng cường thượng thận của thai nhi vì thiếu men mà tạo nên.
Có trường hợp, âm đạo và niệu đạo có thể ở vị trí bình thường nhưng cũng có bệnh nhân âm đạo và niệu đạo đổ chung vào một ống gọi là xoang niệu dục. Khi đó, phải tách ra tạo hình lại niệu đạo và âm đạo. Mục đích chữa nhằm tái tạo bộ phận sinh dục để bộ phận sinh dục trở thành của nữ hoàn toàn. Vừa thao tác, bác sĩ Bích vừa chỉ cho phóng viên xem từng bước tiến hành phẫu thuật.
Sau gần 2 giờ tỉ mẩn cắt, tỉa, khâu tạo hình, bác sĩ Bích cùng cộng sự đã biến bộ phận sinh dục nửa nam nửa nữ của cháu H. trở thành nữ hoàn toàn. Phương pháp phẫu thuật trên được PGS – TS Trần Ngọc Bích, người đầu tiên tiến hành tại Việt Nam, thực hiện. Nhìn cháu H. xinh xắn với mái tóc cắt ngắn đang nằm trong phòng mổ, tôi thấy mừng cho cháu vì thoát khỏi rào cản tâm lý khó khăn mà cháu không dám nói với ai. Hẳn trước đó, cháu đã rất đau khổ.
Theo bác sĩ Bích, với trường hợp phì đại âm vật cần tiến hành phẫu thuật càng sớm càng tốt. Để lâu, âm vật phì đại càng to như dương vật. Chỉ bằng phẫu thuật, cháu bé mới có được cuộc sống bình thường, không còn tự ti về bộ phận cơ thể mình. Cháu sẽ được sống bình thường, có được mối quan hệ sau này với người khác giới.
Để xác định giới tính của một bệnh nhân bị mơ hồ giới tính, cần thăm khám lâm sàng kỹ và khám cận lâm sàng bổ sung.
 |
PGS.TS Trần Ngọc Bích, Trưởng khoa Phẫu thuật Nhi – BV Việt Đức đang phẫu thuật cho cháu H. |
Phải đánh giá đúng mức độ dị tật ở bộ phận sinh dục ngoài thiên về nam hay nữ. Cần làm các xét nghiệm nhiễm sắc thể giới tính (NSTGT) và gen TDF (gen biệt hóa tinh hoàn) để xác định giới tính. Làm xét nghiệm các hormone cần thiết như testosteron máu, 17 hydroxyprogesteron…
Tùy theo từng trường hợp mà cần phải siêu âm, chụp cộng hưởng từ, chụp cắt lớp xem cơ quan sinh dục bên trong. Trong những trường hợp cụ thể phải chụp niệu đạo ngược dòng, nội soi niệu đạo và xoang niệu dục, nội soi hoặc mổ thăm dò vào ổ bụng với sinh thiết tuyến sinh dục khi cần.
Yếu tố quyết định giới tính chính là tuyến sinh dục. Nếu là lưỡng giới thật vừa có nang trứng và ống sinh tinh; nam lưỡng giới giả chỉ có tổ chức tinh hoàn và nữ lưỡng giới giả chỉ có tổ chức buồng trứng. Ngoại hình và hình thái bộ phận sinh dục ngoài ở những bệnh nhân bị mơ hồ giới tính dễ làm chính bệnh nhân, gia đình bệnh nhân và thầy thuốc nhầm giới thật của bệnh nhân. Do vậy, việc thăm khám phải có phương pháp và có sự hiểu biết về tình trạng bệnh lý này.
