U sợi thần kinh là gì?
U sợi thần kinh có tên khoa học Neurofibromatosis là bệnh di truyền do sự rối loạn nhiễm sắc thể của hệ thống thần kinh, tạo ra những khối u trên các sợi thần kinh ở bất kỳ nơi nào trên cơ thể: xương, mô mềm, da và hệ thần kinh ảnh hưởng đến não, tủy sống, dây thần kinh và da. Khối u phát triển dọc theo dây thần kinh của cơ thể, trên hoặc dưới da.
Các khối u sợi thần kinh thường lành tính (không phải ung thư) và chứng rối loạn này thường nhẹ. Nhưng ảnh hưởng của u sợi thần kinh có thể dao động từ giảm chức năng nghe và khả năng học tập đến biến chứng tim mạch, và trong một vài trường hợp, gây ra ung thư.
Nguyên nhân gây ra bệnh u sợi thần kinh
50% số bệnh nhân u sợi thần kinh có tiền sử gia đình từ cha hoặc mẹ, số còn lại là do đột biến các nhiễm sắc thể. Bệnh thay đổi tùy theo từng bệnh nhân, ngay cả đối với những người trong cùng gia đình, có biểu hiện đa dạng và ở nhiều mức độ trầm trọng khác nhau: từ nhẹ đến nặng, từ không thể phát hiện được đến gây biến dạng nhẹ hoặc gây tàn phế nặng.
Những biểu hiện của u sợi thần kinh
Có ba loại u sợi thần kinh riêng biệt với các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau.
- U sợi thần kinh typ 1 còn gọi là u sợi thần kinh ngoại vi thường xuất hiện ở trẻ em. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:
+ Đốm nâu nhạt, phẳng trên da (có từ 6 đốm trở lên.
+ Tàn nhang ở nách, vùng háng. Dấu hiệu này thường xuất hiện ở tuổi 4-5.
+ U mềm trên hoặc dưới da (neurofibromas). Đây là những khối u lành tính phát triển trên mô thần kinh gần với da. Đôi khi, sự tăng trưởng sẽ liên quan đến nhiều dây thần kinh (u thần kinh thể đám rối).
+ Nốt nhỏ trên con ngươi (nốt Lisch).
+ Biến dạng xương.
+ Chậm phát triển trí tuệ.
+ Đầu to.
+ Tầm vóc thấp bé.
- U sợi thần kinh typ 2 còn gọi là u sợi thần kinh trung tâm và thường xảy ra phổ biến hơn NF1 có dấu hiệu:
Dần dần giảm thính lực.
+ Ù tai.
+ Thăng bằng kém.
+ Đục thủy tinh thể.
+ Tê và yếu ở cánh tay hoặc chân.
+ U sợi thần kinh type 2 còn gọi là u sợi thần kinh song phương.
+ Các đốm nâu cà phê sữa ở da.
+ Các khối u sợi thần kinh lành tính dạng u mềm dưới da.
+ Ù tai, nghe kém, chóng mặt.
- U tế bào schwan (Schwannomatosis):
Schwannomatosis là một dạng hiếm của USTK chỉ mới được công nhận gần đây. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến người ở độ tuổi 20 và 30.
Các triệu chứng chính của schwannomatosis là:
+ Đau mạn tính, có thể xảy ra bất cứ nơi nào trong cơ thể.
+ Không mất thính lực.
+ Không gây suy giảm nhận thức.
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu nào cho bệnh. Các phương án chỉ giới hạn ở việc theo dõi mức độ phát triển của bệnh và can thiệp khi có triệu chứng nhằm hạn chế quá trình phát triển và khắc phục những hậu quả do bệnh này gây ra.
