Theo thông tin đăng tải, bé gái sơ sinh tên Đường Đường ở huyện Mông Sơn, thị Ngô Châu, tỉnh Quảng Tây, Trung Quốc vừa mới ra đời đã gây chú ý cực lớn bởi toàn thân cô bé thơm ngọt như công chúa Hàm Hương trong bộ phim nổi tiếng Hoàn Châu Cách Cách.
Khác với những đứa trẻ khác, Đường Đường toàn thân toát ra mùi thơm thoang thoảng rất ngọt. Mùi thơm này đặc biệt nồng khi bé ra mồ hôi hoặc đi tiểu, tắm cũng không hết được mùi. Thế nhưng, Đường Đường lúc nào cũng khó chịu, khó bú, rất thích ngủ.
Gần đây Đường Đường đã được chuyển đến Bệnh viện Bà mẹ và Trẻ em Liễu Châu, Quảng Tây để khám chữa. Trải qua quá trình hội chẩn, cô bé được xác nhận mắc chứng Maple syrup urine disease hay còn gọi là bệnh siro niệu. Tỷ lệ mắc bệnh siro niệu trên toàn cầu chỉ là 1/18,5 triệu, cực kỳ hiếm gặp.
Bệnh siro niệu xảy ra do người bệnh bị khuyết thiếu một loại enzyme và không thể chuyển hóa một loại axit amin nào đó trong protein ngay từ khi sinh ra. Do đó, các dẫn xuất của axit amin này tích tụ trong cơ thể và gây độc thần kinh trên mô não.
Triệu chứng điển hình của bệnh này là nước tiểu và mồ hôi có mùi như trái cây, thơm ngọt. Nói một cách đơn giản, nếu Đường Đường không được điều trị sớm, cô bé sẽ qua đời do rối loạn chuyển hóa nhiều lần hoặc rối loạn chức năng thần kinh.
Vì bệnh hiếm gặp nên cha mẹ Đường Đường cũng không biết. Khi đưa con tới Bệnh viện Bà mẹ và Trẻ em Liễu Châu thì cô bé đã ở trong tình trạng nguy kịch.
Sau khi được các bác sĩ kỳ cựu kiểm tra, đánh giá, cô bé được cho áp dụng liệu pháp thay thế thận liên tục. Liệu pháp này sẽ lọc máu ngoài cơ thể, thay thế quá trình trao đổi chất ở thận bằng 1 dụng cụ. Nhờ đó mà các độc tố được thải ra bên ngoài.
Theo BS. Trương Sâm Hùng (Phó chủ nhiệm Khoa Y tế Chăm sóc đặc biệt) nhận định: Trẻ sơ sinh có mạch máu lỏng, lượng máu nhỏ và nhẹ cân nên việc áp dụng liêu pháp này rất khó khăn. Hơn nữa, khả năng điều trị thành công không cao.
Thật may mắn là sau 2 lần lọc máu liên tiếp, tình trạng của Đường Đường đã dần ổn định. Cô bé không còn phải thở máy và được chuyển tới khoa sơ sinh để tiếp tục theo dõi.
Bệnh siro niệu ở trẻ thường có dấu hiệu gì và khi nào thì cần đến gặp bác sĩ?
Bệnh siro niệu là bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh ở nam nữ ngang nhau. Đây là một căn bệnh di truyền nên nếu trong nhà có người nhiễm thì đứa trẻ khi sinh ra, nguy cơ bị bệnh là rất cao.
Khi mắc bệnh này, trẻ thường có dấu hiệu:
+ Nước tiểu và mùi hôi có mùi ngọt
+ Chán ăn, giảm cân
+ Thiếu năng lượng
+ Nôn
+ Lúc nào cũng cáu gắt, bứt rứt khó chịu
Khi trẻ có các dấu hiệu trên, cha mẹ cần đưa trẻ đi cấp cứu ngay vì đây là căn bệnh rất nguy hiểm và hiện chưa có thuốc đặc trị.
