Đo độ mờ da gáy
Độ mờ gáy thai thường được đo vào tuần lễ 11 - 13 tuần, kết hợp với tuổi mẹ và xét nghiệm Double test để tính toán nguy cơ hội chứng Down của bé ở giai đoạn sớm của thai kỳ (thường làm vào quý 1 của thai kỳ).
Đa số trường hợp độ mờ da gáy < 3mm thì được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Khi độ mờ da gáy dày 3.5-4.4mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1% và trong trường hợp ≥ 6.5 mm bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%.
Trong trường hợp độ mờ da gáy >3mm, thì vào tuần lễ 16-18 thai kỳ (có thể từ tuần lễ 15 tới 22) các mẹ bầu sẽ được tiến hành làm xét nghiệm triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol). Xét nghiệm này được thực hiện để xác định nguy cơ hội chứng Down, trisomy 18 và các khiếm khuyết ống thần kinh. Với kết quả 1/200 thì nguy cơ trisomy 21 là 60% nếu mẹ dưới 35 tuổi và 75% nếu mẹ trên 35 tuổi. Với kết quả 1/100, nguy cơ thai nhi bị trisomy 18 cao gấp 99-100 so với thai nhi có kết quả thấp hơn. Nhưng không phải các trường hợp nguy cơ cao đều là thai nhi bất thường.
Xét nghiệm trước khi thụ thai - Sàng lọc di truyền
Thử nghiệm di truyền được thực hiện trước khi bắt đầu mang thai, nhưng nó cũng có thể được thực hiện tại các cuộc hẹn khám tiền sản đầu tiên khoảng 8 tuần hoặc lâu hơn.
Sàng lọc di truyền được thực hiện để phát hiện xem cha mẹ có mắc một số rối loạn di truyền nghiêm trọng hay không. Bởi vì cho dù cha mẹ không mắc bệnh thì không có nghĩa là họ không mang một loại gen bệnh có thể lây truyền cho con cái của mình.
Các sàng lọc được thực hiện thông qua xét nghiệm nước bọt hoặc máu.
Lần hẹn đầu tiên - Kiểm tra miễn dịch Rubella
Rubella là bệnh nhiễm trùng gây ra bởi virus thuộc nhóm Rubivirus. Rubella còn được gọi là bệnh Sởi Đức hay sởi 3 ngày, vì đặc trưng của bệnh phát ban 3 ngày sẽ hết. Virus Rubella ảnh hưởng đến sự phát triển bào thai, có thể khiến thai chết lưu, sẩy thai, sinh non, trẻ mang dị tật bẩm sinh. Bệnh đặc biệt nguy hiểm khi người mẹ mang thai trong 13 tuần lễ đầu bị nhiễm Rubella cấp.
Virus gây bệnh có thể truyền qua nhau đến thai nhi gây hội chứng Rubella bẩm sinh gồm các dị tật bẩm sinh như: mắt (đục thủy tinh thể), tai (điếc), tim mạch, não (tật đầu nhỏ), gan lách to, viêm màng não… Độ trầm trọng của các dị tật tùy thuộc vào độ tuổi thai nhiễm virus, nguy cơ này có thể chiếm đến 90% nếu mẹ mắc bệnh trong 3 tháng đầu thai kì.
Vacxin ngừa rubella được chế tạo từ virus gây bệnh Rubella sống, làm giảm độc lực. Do đó, để an toàn cho thai nhi, thai phụ không nên tiêm ngừa Rubella khi mang thai. Phụ nữ trong độ tuổi sinh sản thường được khuyên nên dùng biện pháp tránh thai trong 3 tháng sau khi tiêm ngừa Rubella, hoặc ít nhất 1 tháng sau tiêm ngừa. Phụ nữ chuẩn bị có thai nên kiểm tra tình trạng miễn dịch của bệnh, nếu chưa được miễn dịch thì nên đi chích ngừa.
Ngoài ra, phụ nữ mang thai chưa có miễn dịch nên tránh tiếp xúc với người bệnh rubella; nếu lỡ tiếp xúc thì nên đi khám bệnh để các bác sĩ cân nhắc và xử trí đúng đắn nhất, có thể bạn sẽ phải làm xét nghiệm trong thai kỳ để chẩn đoán.
Siêu âm 3-4 chiều
Siêu âm 3-4 chiều thường được khuyến khích thực hiện ở 3 giai đoạn quan trọng của thai kỳ bao gồm 12 tuần, 22 tuần và 32 tuần. Với hình ảnh siêu âm rõ nét sẽ giúp các bác sĩ dễ dàng phát hiện được những bất thường nếu có của thai nhi và kịp thời đưa ra những cách xử trí.
Một thai phụ cần được siêu âm tối thiểu 3 lần và ở 3 thời điểm sau:
- Thai 12 tuần: đo độ mờ da gáy và tính nguy cơ hội chứng Down theo phần mềm của Fetal Medicine Foundation – London. 75% trẻ Down sẽ có da gáy dày. Việc đo độ mờ da gáy phối hợp với xét nghiệm PAPPA và Beta HCG máu mẹ sẽ giúp phát hiện 90% trẻ Down, đây là phương pháp giúp tầm soát hiệu quả hội chứng Down nhất hiện nay.
Thai 22 tuần là thời điểm lý tưởng để khảo sát hình thái học thai nhi, nước ối rộng rãi và thai đủ lớn để có thể nhìn thấy được các cấu trúc. (ảnh minh họa)- Thai 22 tuần: là thời điểm lý tưởng để khảo sát hình thái học thai nhi, nước ối rộng rãi và thai đủ lớn để có thể nhìn thấy được các cấu trúc. Siêu âm 3 chiều hoặc 4 chiều sẽ giúp khảo sát tốt hơn. Nếu thai có dị tật nặng phải chấm dứt thai kỳ thì có thể cho sản phụ sanh non.
- Thai 32 tuần: siêu âm màu, đánh giá tình trạng sức khoẻ thai nhi bằng việc đo các thông số Doppler động mạch rốn, động mạch não giữa... Tránh hiểu lầm siêu âm màu và siêu âm đen trắng giống như tivi màu và tivi đen trắng. Siêu âm màu là siêu âm đen trắng nhưng những cấu trúc có sự dịch chuyển bên trong như tim, động mạch, tĩnh mạch sẽ được hiển thị màu, qui ước màu đỏ khi dòng máu hướng vể đầu dò siêu âm và màu xanh khi dòng máu rời xa đầu dò siêu âm.
