Trong suốt thai kỳ, mẹ bầu thường xuyên đi siêu âm, khám thai định kỳ là điều hoàn toàn cần thiết. Điều này giúp bác sĩ phát hiện kịp thời những vấn đề của thai nhi để có biển pháp xử lý thích hợp. Thế nhưng, cũng có những trường hợp siêu âm không thể tìm ra dị tật ở thai nhi. Điển hình là câu chuyện đau lòng dưới đây.
Chị Liu Peihua (sống tại Quảng Châu, Trung Quốc), sau 9 tháng 10 ngày mang nặng đẻ đau, háo hức mong ngày con chào đời. Thế nhưng, vừa đón nhận tin mừng con trai chào đời thành công, vợ chồng chị lại khóc cạn nước mắt vì con mình không có mắt. Thậm chí, trong suốt thai kỳ chị Liu đã siêu âm và thăm khám đầy đủ.
Sau khi thăm khám đầy đủ cho bé trai, bác sĩ kết luận bé bị mắc bệnh Anophthalmia. Căn bệnh này cực kỳ nguy hiểm và hiếm gặp, với biểu hiện bé sinh ra thiếu 1 hoặc 2 con mắt, thậm chí không có hốc mắt.Anophthalmia xuất hiện trong thời kỳ người mẹ mang thai, nguyên nhân do đột biến gene và bất thường nhiễm sắc thể. Thế nhưng căn bệnh này rất khó phát hiện bằng siêu âm. nhưng khó phát hiện trong siêu âm.
Đến thời điểm hiện tại, chưa có phương pháp điều trị để phục hồi đôi mắt cho trẻ mắc bệnh Anophthalmia. Thế nên, gia đình chị Liu hoàn toàn rơi vào tuyệt vọng. Xác suất trong 100 nghìn đứa trẻ sinh ra, chỉ có duy nhất một em bé có thể mắc hội chứng này.
Một số căn bệnh khác không thể phát hiện bằng siêu âm:
1. Suy giảm thính lực bẩm sinh
Vào tháng thứ 5, thứ 6 của thai kỳ, thính giác của trẻ đã phát triển, có thể phản ứng lại các kích thích âm thanh bên ngoài bụng mẹ. Thế nhưng, siêu âm không thể giúp mẹ phát hiện ra thai nhi có bị khiếm thính bẩm sinh hay không.
2. Khiếm thị bẩm sinh
Trong bụng mẹ, vì không tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng nên thai nhi không mở mắt. Siêu âm, cũng không thể chuẩn đoán được, trẻ có bị khiếm thị bẩm sinh hay không.
3. Một số trường hợp bệnh tim bẩm sinh
Siêu âm có thể chuẩn đoán được 1 số dị tật bẩm sinh, nhưng không phải là toàn bộ, chẳng hạn vách ngăn tâm nhĩ và ống thông động mạch sẽ dần đóng lại sau khi sinh.
4. Bệnh lùn bẩm sinh
Bệnh lùn bẩm sinh không thể chuẩn đoán được qua siêu âm, bởi 1 số bé sẽ ngừng phát triển xương vào tháng thứ 6, 7 của thai kỳ.
5. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Chẳng hạn như bệnh phenylalanin, mucopolysaccharidosis,...
6. Dị tật chân, tay
Chân tay cong vẹo; thừa ngón, dính ngón hay thiếu ngón rất khó phát hiện bằng siêu âm bởi thai nhi thường nắm ngón tay.
7. Một số dị tật bộ phận sinh dục
Một số vấn đề dị tật tinh hoàn, đường sinh dục ở bé trai hay dị tật tử cung ở bé gái hầu như không thể chuẩn đoán được bằng siêu âm.
