Xuất hiện trên Reddit ngày 8/4 vừa qua, một người đàn ông vô danh tính với khuôn mặt biến dạng và loang lổ da đã khiến các thành viên của cộng đồng mạng xã hội này không khỏi giật mình.
Qua tìm hiểu được biết, đây là một nam bệnh nhân không may mắc phải bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin trên da hay còn được gọi nôm na là bệnh ma cà rồng. Đây là căn bệnh gây phồng rộp, sưng tấy và hoại tử da ngay sau khi người bệnh tiếp xúc với ánh nắng. Ngoài ra, nó còn khiến răng và móng tay, móng chân chuyển sang sắc đỏ. Sau khi bị phơi nhiễm dưới ánh nắng mặt trời, nước tiểu của người bệnh có thể chuyển sang các màu tím, hồng, nâu hoặc đen.
Chính vì luôn phải tránh xa ánh sáng mặt trời nên căn bệnh này đã khiến người ta liên tưởng tới những huyền thoại ma sói hay ma cà rồng. Cũng vì ngoại hình tàn tạ do biến dạng mà những người mắc bệnh hay mặc cảm bởi ngoại hình như quái vật của mình, cho nên họ thường sống xa cách cộng đồng.
Theo các bác sĩ chuyên gia, căn bệnh ma cà rồng này là một dạng bệnh rối loạn gen do sản xuất thừa enzim trong cơ thể. Không chỉ chịu tổn hại về mặt thể chất, người mắc bệnh còn bị ảnh hưởng nặng về cả tinh thần.
Ở Việt Nam vào năm 2102 cũng phát hiện một trường hợp bé gái bị mắc căn bệnh “ma cà rồng” quái ác này.
Bệnh nhân nữ mắc bệnh “ma cà rồng” đầu tiên ở Việt Nam đã được các bác sĩ ở Bệnh viện Da liễu Trung ương khám, điều trị. Tuy nhiên, bệnh nhân không thể khỏi hẳn bệnh và vĩnh viễn không được tiếp xúc với ánh sáng mặt trời.
Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng có rất nhiều vết tổn thương cấp tính trên da. Các tổn thương này gồm các bọng nước phồng rộp, chứa dịch trong và dịch hồng, có những vết trầy tiết dịch, có vảy tiết và sẹo bọng nước trên vùng da hở, từ mặt đến tay và chân.
Những thương tổn trên bàn tay cháu Tr. do bệnh "ma cà rồng" gây nên. Sở dĩ gọi đây là bệnh "ma cà rồng" bởi da bị tổn thương khi tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời và hậu quả để lại là những vết sẹo gây biến dạng khủng khiếp trên mặt, tay, chân bệnh nhân, thậm chí gây co quắp, rụt các chi. Ảnh: Bác sĩ cung cấp
Ngoài những mụn nước xuất hiện sâu dưới vùng da thượng bì, cháu bé còn bị sẹo lồi dày đặc xuất hiện trên nền tổn thương cũ ở mặt, cổ, tay và chân, những vùng da hở tiếp xúc ánh nắng.
Do cơ địa sẹo lồi nên các vết sẹo này đã làm cho khuôn mặt, tay, chân cháu biến dạng kỳ dị. Các đầu ngón tay, chân bệnh nhân bị teo do sẹo.
Ngoài ra, bệnh nhân còn mắc chứng rậm lông và phát triển thể chất không bình thường, chỉ nặng 13kg và có hội chứng thiếu máu.
Điều đặc biệt là những vùng da kín được quần áo che phủ, ít tiếp xúc ánh nắng như lưng, bụng và phần trên ở cánh tay, ở đùi, mông da hoàn toàn bình thường.
Sau khi khám và làm các xét nghiệm cần thiết, Tiến sĩ Hưng cho biết các bác sỹ của Bệnh viện da liễu Trung ương đã chẩn đoán bệnh nhân mắc bệnh Porphyrin bẩm sinh thể hiếm gặp. Đây là một bệnh di truyền gene lặn do thiếu sót enzym trong quá trình tổng hợp nhân Heme.
Theo Tiến sĩ Hưng thì Porphyrin là căn bệnh hiếm gặp của cả nhân loại (đến nay cả thế giới mới chỉ phát hiện khoảng 200 trường hợp từ nhẹ đến nặng).
“Nhiều người gọi đây là bệnh “ma cà rồng” bởi da bị tổn thương khi tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời và hậu quả để lại là những vết sẹo gây biến dạng khủng khiếp trên mặt, tay, chân bệnh nhân, thậm chí gây co quắp, rụt các chi”, ông Hưng nói.
Theo Tiến sĩ Hưng, trên thế giới hiện chưa có phương pháp điều trị tận gốc bệnh Porphyrin ngoài cách điều cắt lá lách để giảm tình trạng thiếu máu, điều trị vùng da nhiễm khuẩn và một số trường hợp được cấy ghép tủy xương.
Tiến sĩ Hưng cho biết đây là bệnh nhân mắc bệnh “ma cà rồng” đầu tiên mà Bệnh viện Da liễu Trung ương tiếp nhận.
