Chàng trai 19 tuổi mắc bệnh lạ: Tứ chi rụng hết

Nguyễn Hoàng Gia Bảo (sinh năm 1995 – ngụ tại Thủ Đức, TP.HCM) là con trai đầu lòng của ông Nguyễn Văn Tuấn Hà và bà Phạm Thị An. Khi sinh ra, Bảo vẫn khỏe mạnh, bình thường như những đứa trẻ cùng trang lứa khác. Tuy nhiên, không hiểu vì sao đến lúc 2 tháng tuổi, Bảo bắt đầu có dấu hiệu xuất hiện bệnh lạ với các ngón tay khô, nứt nẻ và đóng vẩy sừng.

Bà Hồng cẩn thận may cho Bảo riêng những bộ trùm tay chân tránh bụi khi ra đường.

Nghĩ chỉ bị nấm bình thường, gia đình đưa Bảo đến bệnh viện Nhi Đồng và bệnh viện Da liễu ở TP.HCM chữa trị nhưng bệnh tình chẳng những không hết mà ngày càng nghiêm trọng. Các ngón tay ngón chân của Bảo bắt đầu hoại tử và rụng dần từng đốt… trong sự kinh hoàng của gia đình. Những vết thương lở loét ngày càng nghiêm trọng dù gia đình đã đưa Bảo đi chữa trị rất nhiều nơi, cả đông y lẫn tây y vẫn thất bại. Đến nay, Bảo đã 19 tuổi nhưng chỉ nhỏ bé như học sinh cấp 1 với tứ chi đã rụng hoàn toàn các ngón…

Bảo mắc căn bệnh lạ khiến rụng hết tứ chi

Dù đã 19 tuổi nhưng trông Bảo nhỏ như cậu học sinh cấp 1 với những vết lở loét trên chân tay rất đáng thương.

Phận người hẩm hiu

Gia Bảo có 3 anh em, Bảo là con đầu lòng. Các anh em của Bảo hoàn toàn khoẻ mạnh, chỉ mỗi mình Bảo chẳng may chịu phận hẩm hiu. Ra đời chưa được bao lâu Bảo được bà nội đón về nuôi. Sau đó bà Hồng chuyển tới ở chung, lãnh luôn trách nhiệm nuôi Bảo.

Bà nội Bảo hỗ trợ cho bà Hồng 300 ngàn mỗi tháng để chăm sóc Bảo. Khi bà nội mất, bố ruột của Bảo cũng gửi cho bà Hồng mỗi tháng 1,5 triệu đồng.

Tuy nhiên, khoảng 1 năm nay do việc làm ăn của bố Bảo không thuận lợi, một mặt còn phải nuôi 2 đứa con nên khoản tiền hỗ trợ 1,5 triệu mỗi tháng không còn nữa.

Dù một mình chèo chống nuôi đứa cháu tật nguyền nhưng bà Hồng chẳng chút kêu ca. Bà nói: “Tôi nuôi nó từ bé nên mến tay, mến chân lắm. Tiền bạc có là gì?”.

Bà Hồng chăm sóc Bảo từ khi mới 9 tháng tuổi.

Khi Bảo còn bé, bà Hồng hay đưa đi chơi nhưng dạo này thưa hẳn, Bảo không muốn ra ngoài. Có lẽ tại lúc bé Bảo vô tư không để ý, sau này lớn hơn, có nhận thức, mặc cảm với những ánh mắt soi mói của người đời về hình thể bất thường của mình.

Khi được hỏi Bảo có than buồn không, bà Hồng rớm nước mắt: “Nó không nói buồn nhưng nhìn nó tôi biết. Bệnh tật như thế, ai chẳng muốn được sống với cha, mẹ, anh, chị, em ruột. Có lúc nó tủi thân, chỉ im lặng.

Nhiều đêm chứng kiến nó bị cơn ngứa hành hạ, tôi thương lắm. Cách đây 4 năm bố mẹ nó ly dị. Hiện nay mẹ nó đã đi bước nữa và sinh thêm con. Bố nó thương nó, ngày nào cũng ghé qua thăm nhưng nuôi không nổi”.

Hỏi Bảo có mơ ước gì không, thân hình nhỏ bé, khẳng khiu như động đậy, ánh mắt mơ màng đầy suy tư: “Em chỉ muốn khỏi bệnh thôi, ước mơ gì bây giờ hả chị?”.

Chứng bệnh hiếm trên thế giới

Hiện Bảo đang điều trị tại khoa Huyết học bệnh viện Chợ Rẫy TP.HCM. Anh Bảo nằm trên chiếc băng ca kê ngoài hành lang. Khác với suy nghĩ của chúng tôi, Bảo tuy suy kiệt về hình thể; bàn tay, chân không còn nhưng ứng xử rất lanh lẹ.

18 năm ròng trên giường bệnh, chàng thanh niên nuôi ước mơ trở thành tài xế.

Cô Trương Thị Lê Hồng (55 tuổi), người nuôi Bảo từ bé kể: “Nó lanh lắm. Mọi người cứ tưởng nó bị bệnh không hiểu gì. Hồi nãy nó bảo với tôi chắc lần này sẽ khỏi bệnh thật vì bác sĩ đã chẩn ra đúng tên bệnh rồi”.

Qua hội chẩn liên bệnh viện, các bác sĩ kết luận Gia Bảo bị rụng dần chân tay do mắc phải hội chứng Vohwinkel. Đây là chứng bệnh di truyền đột biến gen hiếm gặp, trên thế giới mới ghi nhận khoảng 30 trường hợp.

Bệnh Vohwinkel bao gồm 3 triệu chứng nhận biết là hồng ban tróc vảy, dày sừng lòng bàn tay bàn chân lan tỏa xếp thành hình tổ ong; hiện tượng dải băng siết chặt gây co thắt dẫn đến cắt cụt dần tứ chi không kèm cảm giác đau, thường bắt đầu từ ngón tay út; xuất hiện các mảng tăng sừng sao biển. Chính những mảng sừng sao biển này giúp bác sĩ xác định chính xác Gia Bảo mắc bệnh Vohwinkel sau hàng chục năm bị bệnh.

Mảng tăng sừng sao biển trên phần khuỷu tay bệnh nhân Bảo

Dự kiến bệnh nhân sẽ được chuyển sang bệnh viện Da Liễu để điều trị theo chuyên khoa. Hiện nay bệnh nhân đang được dùng thuốc Acitretin giúp bình thường hóa quá trình biệt hóa tế bào làm mỏng lớp sừng ở biểu bì, chống viêm, giảm bong biểu bì, ban đỏ và độ dày của các tổn thương.

Sau 2 ngày dùng thuốc, Gia Bảo cho biết các cảm giác ngứa ở các tổn thương và hiện tượng đóng vẩy sừng trên cơ thể đã giảm rõ rệt.

Bệnh viện cũng đã can thiệp bổ sung truyền 2 đơn vị máu, 1 đơn vị tiểu cầu và tăng cường về dinh dưỡng cho bệnh nhân.

Theo dự kiến, bệnh viện đại học Y Dược TP.HCM sẽ làm khảo sát đột biến gen để truy tìm nguyên nhân gây bệnh. Nếu việc khảo sát cho ra kết quả khác, sẽ phải có thêm những cuộc hội chẩn mở rộng để tiếp tục truy tìm tên căn bệnh.