Cô gái trẻ bị trật chân nên tới bệnh viện khám, bác sĩ phát hiện cô 'không phải là phụ nữ'
Cô gái trẻ tên là Bình Bình (25 tuổi, Chiết Giang, Trung Quốc) có chiều cao vượt trội tới 1m72. Sau khi tốt nghiệp đại học, Bình Bình tìm việc ở quê nhà rồi kết hôn vào năm 24 tuổi, đến hiện tại vẫn khó khăn chưa sinh được con.
Gần đây, cô đang leo cầu thang thì bị trật mắt cá chân. Vì thế, Bình Bình đã tới bệnh viện địa phương để kiểm tra xem có bị chấn thương nặng không. Chỉ có điều, vị bác sĩ khi nhìn thấy kết quả chụp X-quang lại nhìn cô bằng ánh mắt dò xét và có vẻ rất nghi ngờ.
Bởi vì từ kết quả chụp X-quang cho thấy, bị bong gân không phải là vấn đề lớn. Vấn đề là hai đầu ống xương của cô lại chưa khép lại, tức là tuổi xương vẫn đang trong giai đoạn dậy thì nên cô có thể cao hơn nữa. Điều đáng nói là ở nữ giới ống xương thường khép lại trong độ tuổi 14 – 16. Còn Bình Bình, năm nay cô đã 25 rồi. Chính vì thế bác sĩ cảm thấy rất khó tin và nghi ngờ về ‘giới tính thật’ của bệnh nhân, vị bác sĩ hỏi Bình Bình rằng cô có kinh nguyệt từ khi nào?
Thật bất ngờ, Bình Bình nói rằng cô chưa bao giờ có kinh nguyệt. Ngày còn nhỏ, thấy con gái mãi không ‘rớt dâu’ người mẹ cũng đưa con đi khám. Thế nhưng các bác sĩ đó chỉ nói rằng cô dậy thì muộn, mấy năm nữa sẽ có kinh nguyệt mà thôi chứ không có gì đáng ngại cả. ‘Tôi nghĩ đây là vấn đề nhạy cảm nên tôi rất xấu hổ, không dám đi khám lại’.
Nghe bệnh nhân trình bày xong, bác sĩ đề nghị Bình Bình hãy đi kiểm tra nội tiết ngay tại một bệnh viện lớn. Kết quả khám bệnh từ BV số 1 (ĐH Y Chiết Giang) cho thấy Bình Bình có nhiễm sắc thể 46XY. Cô cũng không có tử cung, bộ phận sinh sản ở nữ giới chưa hoàn chỉnh và có cả tinh hoàn ẩn nằm trong cơ thể. Nói cách khác, về mặt sinh học và di truyền học thì Bình Bình chính là nam giới.
Sau khi kiểm tra cẩn thận, bác sĩ chẩn đoán cô bị dị tật bẩm sinh. Nguyên nhân là do cha mẹ Bình Bình kết hôn cận huyết thống. Vì vậy, bệnh nhân được khuyên nên đi gặp chuyên gia tâm lý để định hướng cho tương lai sau khi cô biết sự thật mình là nam giới
Hôn nhân cận huyết thống gây ra những hậu quả nào?
Về mặt sinh học thì hôn nhân cận huyết sẽ tạo điều kiện cho các bệnh lý di truyền bởi gene lặn trên nhiễm sắc thể phát triển, bộc lộ ở các thế hệ sau nếu những người đó được sinh ra từ cha mẹ cùng huyết thống. Những vấn đề sức khỏe hoặc bệnh lý này thường bao gồm:
Dị tật bẩm sinh do rối loạn di truyền
Khiếm thính sớm
Suy giảm thị lực sớm
Chậm phát triển trí tuệ hoặc khuyết tật gây ảnh hưởng đến khả năng học tập, lao động
Chậm phát triển hoặc không phát triển về thể chất
Rối loạn máu di truyền
Động kinh
Một vài bệnh nghiêm trọng khác chưa được chẩn đoán
Một số trường hợp mang thai do mối quan hệ cận huyết có thể dẫn đến sảy thai hoặc thai chết lưu.
BS cho biết, mắc những bệnh di truyền này rất nguy hiểm, có thể là những bệnh liên quan đến trí tuệ con người, huyết học, ung thư… Hôn nhân cận huyết là điều kiêng kỵ, phải loại bỏ, bởi để lại nhiều hệ lụy ở thế hệ trẻ em sinh ra từ cặp vợ chồng cận huyết.
Điều nguy hiểm hơn, về mặt hình thái, những em bé này có thể hoàn toàn bình thường, nhưng các bệnh lý chuyển hóa, bệnh lý di truyền có thể tiềm ẩn hoặc biểu hiện ở thế hệ sau của các em bé này. Vì thế, ngay lúc đầu, người ta không nhìn ra được sự nguy hại của hôn nhân, loạn luân sinh ra các em bé cận huyết.
Điển hình căn bệnh Thalassemia rất phổ biến ở Việt Nam, đặc biệt ở các tỉnh miền núi phía Bắc, nơi mà hôn nhân cận huyết thường xảy ra. Bệnh Thalassemia là do tan máu di truyền với triệu chứng nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời. Nếu không căn bệnh này sẽ khiến họ chậm phát triển, giảm khả năng học tập, lao động…
