Alzheimer là bệnh thoái hóa thần kinh thường gắn liền với suy giảm trí nhớ, nhưng nhiều trường hợp không xuất hiện triệu chứng này ở giai đoạn đầu. Cùng với phát hiện mới về vai trò của protein amyloid beta trong quá trình hình thành mảng bám não, các chuyên gia y tế cũng cảnh báo 5 biến thể Alzheimer dễ bị chẩn đoán nhầm.
Phát hiện mới về protein liên quan đến bệnh Alzheimer
Một nhóm nhà khoa học Nhật Bản phối hợp với Đại học Tokyo, Đại học Niigata và Bệnh viện Đa khoa Massachusetts (Mỹ) vừa công bố phát hiện đáng chú ý về một dạng protein amyloid beta có khả năng thúc đẩy quá trình hình thành các mảng bám trong não. Đây là một trong những đặc điểm bệnh lý liên quan đến suy giảm trí nhớ do Alzheimer.
Theo kết quả nghiên cứu, nhóm chuyên gia đã xác định một dạng tập hợp amyloid beta kích thước lớn mang tên "Peak 1 amyloid beta". Dạng protein này được cho là hoạt động như một "hạt mầm", tạo điểm khởi đầu để những phân tử amyloid beta khác kết dính và hình thành các mảng protein trong não.
Khi đưa Peak 1 amyloid beta vào vùng não phụ trách trí nhớ của chuột mang đặc điểm bệnh Alzheimer, các nhà khoa học ghi nhận các mảng amyloid lớn bắt đầu xuất hiện sau khoảng 2 tháng và phát triển rõ hơn sau 4 tháng. Peak 1 amyloid beta cũng được tìm thấy trong những mẫu não của người mắc Alzheimer.
Minh họa "Peak 1 amyloid beta" - dạng protein được cho là thúc đẩy quá trình tích tụ amyloid beta trong não.
Mở ra hướng điều trị Alzheimer từ giai đoạn khởi phát
Các thí nghiệm tiếp theo cho thấy nếu loại bỏ amyloid beta khỏi Peak 1 hoặc làm mất cấu trúc đặc biệt của nó thì khả năng thúc đẩy tích tụ protein gần như biến mất. Kết quả này củng cố nhận định rằng chính cấu trúc đặc biệt của Peak 1 amyloid beta có thể tạo ra tác động "gieo mầm", thúc đẩy quá trình hình thành các mảng amyloid trong não.
Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu cũng nhấn mạnh kết quả này chỉ mới được chứng minh trên mô não và động vật thí nghiệm. Chưa có bằng chứng xác nhận Peak 1 amyloid beta là nguyên nhân trực tiếp duy nhất gây Alzheimer, cũng như chưa thể khẳng định việc loại bỏ chất này sẽ điều trị được bệnh suy giảm trí nhớ ở người.
Theo nhóm nghiên cứu, nếu được xác nhận qua những thử nghiệm lâm sàng trong tương lai, hướng tiếp cận mới có thể bổ sung cho các loại thuốc hiện nay vốn chủ yếu loại bỏ mảng amyloid đã hình thành. Thay vì xử lý hậu quả, phương pháp này hướng đến việc ngăn chặn "hạt mầm" ngay từ trước khi các mảng protein tích tụ trong não.
Không phải mọi trường hợp mắc Alzheimer đều suy giảm trí nhớ từ sớm
Nhiều người vẫn cho rằng Alzheimer luôn khởi phát bằng tình trạng suy giảm trí nhớ. Tuy nhiên, trên thực tế, căn bệnh này được chia thành thể điển hình và các biến thể không điển hình.
Theo ThS.BS Diêm Thị Huyền, Khoa Thần kinh - Đột quỵ, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Cầu Giấy, ở thể điển hình, tổn thương chủ yếu xuất hiện tại vùng hồi hải mã và thùy thái dương trong - khu vực chịu trách nhiệm hình thành, lưu giữ ký ức. Người bệnh thường quên các thông tin mới trước, sau đó dần mất trí nhớ dài hạn và không thể tự chăm sóc bản thân.
Không phải tất cả những người mắc Alzheimer đều suy giảm trí nhớ từ sớm.
Trong khi đó, ở một số người, đặc biệt là nhóm khởi phát bệnh trước 65 tuổi, thường mắc các biến thể Alzheimer không điển hình. Ở giai đoạn đầu, suy giảm trí nhớ có thể chưa xuất hiện rõ, khiến việc phát hiện bệnh gặp nhiều khó khăn hơn.
5 biến thể Alzheimer dễ bị chẩn đoán nhầm ở giai đoạn đầu
Alzheimer thể thị giác gây ảnh hưởng đến vùng não xử lý hình ảnh và không gian. Người bệnh gặp khó khăn khi định hướng, đọc sách, lái xe hoặc nhận biết đồ vật dù mắt hoàn toàn không có tổn thương thực thể. Một số trường hợp còn mất khả năng nhận thức không gian, mất định hướng trái - phải hoặc không thể nhìn nhiều đồ vật cùng lúc.
Alzheimer thể ngôn ngữ tác động chủ yếu đến khả năng giao tiếp. Người bệnh thường nói ngập ngừng, khó tìm từ phù hợp, phát âm sai hoặc diễn đạt vòng vo, nên dễ bị nhầm với đột quỵ hoặc các rối loạn ngôn ngữ khác.
Alzheimer thể điều hành làm suy giảm khả năng lập kế hoạch, tổ chức công việc và giải quyết vấn đề. Trong khi đó, Alzheimer thể hành vi gây thay đổi tính cách, cảm xúc, có thể khiến người bệnh ăn uống mất kiểm soát, giảm sự đồng cảm hoặc xuất hiện các hành vi bất thường.
Biến thể vận động (CBS) lại gây cứng cơ, giật cơ và khó thực hiện các động tác như viết chữ, cài cúc áo hay cầm đũa. Do các triệu chứng ban đầu không điển hình, nhiều trường hợp dễ bị chẩn đoán nhầm với bệnh về mắt, Parkinson, trầm cảm hoặc các rối loạn thần kinh khác, từ đó làm chậm quá trình điều trị.
Alzheimer thể thị giác khiến người bệnh gặp khó khăn khi định hướng, đọc sách, lái xe hoặc nhận biết đồ vật.
Phát hiện sớm giúp nâng cao hiệu quả kiểm soát bệnh
Các chuyên gia khuyến cáo không nên chỉ dựa vào dấu hiệu suy giảm trí nhớ để nhận biết Alzheimer. Nếu xuất hiện dấu hiệu bất thường liên quan đến các rối loạn về thị giác, ngôn ngữ, hành vi hoặc vận động, người bệnh cũng nên nghĩ đến khả năng mắc biến thể của căn bệnh này và đi khám sớm.
Để xác định nguyên nhân chính xác, bác sĩ có thể chỉ định khám thần kinh và thực hiện các bài đánh giá nhận thức chuyên sâu. Tùy từng trường hợp, người bệnh có thể được chụp cộng hưởng từ (MRI), PET hoặc xét nghiệm các dấu ấn sinh học như amyloid-beta và p-tau trong dịch não tủy hoặc huyết thanh.
Tóm lại, việc chẩn đoán sớm giúp nâng cao hiệu quả kiểm soát suy giảm trí nhớ và làm chậm tiến triển của Alzheimer. Bên cạnh đó, nghiên cứu về Peak 1 amyloid beta được kỳ vọng sẽ mở ra hướng điều trị mới trong tương lai. Tuy nhiên, phát hiện này hiện vẫn đang ở giai đoạn nghiên cứu tiền lâm sàng và cần thêm nhiều nghiên cứu để đánh giá hiệu quả.
