Căn bệnh rối lạo chuyển hóa bẩm sinh đáng sợ
Sinh con được 7 tháng, chị Thanh (ở Hưng Yên) thấy con bú ít, ngủ li bì, đi khám ở bệnh viện tỉnh không phát hiện ra bệnh gì. Ôm con trong lòng lo lắng ngổn ngang, chị Thanh phát hiện con có mùi lạ, khét khét từ cơ thể của bé. Vợ chồng chị đưa con lên Bệnh viện Nhi Trung ương, bé được các bác sĩ Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền chẩn đoán mắc bệnh rối loạn chuyển hóa đạm, một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS).
“Tôi rất thương con, có người nói đằng nào nó cũng bị bệnh thì đành chấp nhận vì điều trị rất tốn kém, nhưng vợ chồng tôi xác định, có thể nào thì cũng phải hết lòng vì con”, chị Thanh chia sẻ. Năm nay, bé Minh Anh được 2 tuổi, đã cùng bố mẹ vượt qua quãng thời gian khá gian nan. Nếu không để ý, chỉ cần bé ăn nhiều thịt bò, tôm sẽ bị thừa đạm, lập tức bé sẽ bị nôn mửa, lơ mơ phải nhập viện ngay lập tức. Chị Thanh luôn phải để mắt đến con, dù bị rối loạn chuyển hóa đạm nhưng trong khẩu phần ăn của bé cũng không được thiếu đạm và cũng không được để thừa đạm.
BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội Tiết - Chuyển hóa - Di truyền (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết: RLCHBS là sự bất thường về chuyển hóa các chất trong cơ thể. Bản thân bệnh lý này là tổn thương các gene đặc hiệu tham gia tổng hợp protein hoặc các chất đồng vận giúp chuyển hóa. Thông thường, thức ăn vào cơ thể tồn tại dưới 3 dạng là đường, đạm, mỡ. Các chất này chuyển hóa để nuôi cơ thể nhưng vì thiếu các enzyme protein vận chuyển nên quá trình chuyển hóa bị tắc nghẽn. Chất không được chuyển hóa bị thừa sẽ gây độc cho cơ thể, vì thế ngay cả bú sữa mẹ, trẻ cũng gặp nguy hiểm.
Phát hiện bệnh qua mùi cơ thể của trẻ
Mùi của trẻ là một biểu hiện khá quan trọng trong việc sàng lọc một số bệnh. Ví dụ, một số bệnh có mùi khét khét, giống như nước đường ngọt, mùi này xuất hiện trong 24 giờ đầu của trẻ sơ sinh.
Một số bệnh có mùi như tất thối, hay mùi mốc, mùi giống chuột chù. Trong các trường hợp khác, chúng ta có thể gặp trẻ với triệu chứng hàng ngày như khó thở, hay viêm phổi được chuyển vào Khoa Hô hấp, hoặc trẻ nôn chu kì từng đợt thì thông thường được chuyển vào Khoa Tiêu hóa với các chẩn đoán như viêm ruột, có trẻ được chuyển vào Khoa Gan mật do bị tổn thương gan… sau đó với xét nghiệm thường kì, các bác sĩ chẩn đoán xác định là rối loạn chuyển hóa.
Các dấu hiệu ở trẻ bị RLCHBS
- Triệu chứng chính có thể phát hiện ra là trẻ bú kém, lừ đừ, giảm bú, không rít ti mẹ, kém linh hoạt hơn...
- Trẻ nôn trớ liên tục, cảm giác như cứ cho ăn vào là nôn.
- Tiêu chảy và mất nước (hay nhầm sang bệnh tiêu chảy).
- Bụng trướng, cảm giác bé bị đầy hơi.
- Thở nhanh, ngừng thở, suy hô hấp (giống hiện tượng biến chứng của bệnh ngạt nặng sau sinh) mà không có tiền sử bị ngạt khi sinh.
- Rối loạn nhịp tim.
- Trẻ kích thích rối loạn trương lực cơ (tăng hoặc giảm), co giật (co quắp chân tay như biến chứng rối loạn thần kinh vận động của bệnh lý ngạt nặng sau sinh) ly bì hoặc hôn mê.
- Có thể thấy gan, lách to, giảm trương lực cơ toàn thân ngạt nặng sau sinh.
- Mồ hôi có mùi hoặc màu sắc bất thường (khét như mùi đường cháy).
Hãy chú ý đến những dấu hiệu lạ ở trẻ
Môi tím tái Nếu bạn thấy môi trẻ chuyển từ màu đỏ hồng sang tím tái và trong lưỡi có chất nhầy xuất hiện thì đó là biểu hiện của tình trạng trẻ bị thiếu ô xy. Tình huống này rất nhiều bố mẹ chủ quan và suy nghĩ đơn giản nên dễ dẫn đến những tình huống nguy hiểm.
Khi bé có hiện tượng này, cần gọi xe cấp cứu ngay lập tức. Đảm bảo cho bé được thoáng khí, dễ thở, tránh mặc cho bé quá nhiều áo quần hay cuôn bé quá chặt sẽ khiến bệnh càng thêm trầm trọng.
Mất nước
Nhiều bà mẹ nghĩ rằng, tã lót của em bé luôn khô ráo và không phải thay nhiều lần điều này chứng tỏ em bé rất khỏe mạnh. Nhưng trên thực tế đây là một quan niệm sai lầm, theo các bác sĩ nhi khoa cho biết, trung bình một em bé sơ sinh 6 ngày tuổi, mỗi ngày phải thay 6 lần tã, bỉm.
Do vậy khi trẻ thay tã dưới 6 lần, kèm các triệu chứng như khô môi, khô miệng, mắt trũng, thờ ơ hoặc mắt nhìn đờ đẫn thiếu tập trung điều này chứng tỏ cơ thể bé đang khát nước và thiếu nước trầm trọng.
Đau bụng
Những cơn đau bụng dai dẳng có thể do rối loạn tiêu hóa, thay đổi thức ăn, dị ứng hoặc táo bón, khó tiêu.
Dấu hiệu trẻ bị đau bụng là dấu hiệu tương đối phổ biến, tùy theo biểu hiện và độ tuổi của trẻ mà nó là triệu chứng của nhiều căn bệnh nguy hiểm khác nhau:
Khi trẻ lớn xuất hiện triệu chứng đau bụng phía dưới, bên phải hoặc đột nhiên đau quặn bụng co thắt từng cơn… thì bố mẹ hãy bảo trẻ thử nhảy lên xuống vài lần, nếu thấy đau hơn thì đó có thể là dấu hiệu đau ruột thừa.
