Dị tật bẩm sinh là một chủ đề khá nhạy cảm mà ít mẹ bầu nào muốn nhắc đến, nhưng với con số thống kê của Ủy ban Kinh tế và Xã hội Châu á – Thái Bình Dương (ESCAP) vào năm 2002, hiện trong 5 triệu người tàn tật tại Việt Nam có đến 34,2% là do dị tật bẩm sinh, 1 con số không hề nhỏ, thì mẹ bầu cần phải quan tâm hơn đến các nguyên nhân gây dị tật cho bé ngay trước hoặc trong thai kỳ, để phòng tránh tối đa các rủi ro có thể xảy ra. Nhất là trong khoảng 60 – 70% dị tật bẩm sinh không rõ nguyên nhân vẫn bắt nguồn từ yếu tố môi trường hoặc di truyền.
Do đó, hiểu biết về các loại dị tật bẩm sinh sẽ giúp mẹ bầu chủ động trong việc phòng ngừa dị tật cho bé yêu nhà mình, đồng thời cũng an tâm và bình tĩnh hơn khi đối diện với những nguy cơ cảnh báo dị tật được phát hiện trong những lần thăm khám tiền sản suốt thai kỳ và cả sau khi sinh bé. Sau đây là những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, nguyên nhân, biểu hiện cũng như 1 số cách phát hiện, phòng tránh và điều trị mà mẹ bầu cần phải biết.
Thăm khám trước thụ thai và trong suốt thai kỳ giúp mẹ phát hiện và can thiệp kịp thời các dị tật bẩm sinh nếu có ở thai nhi (hình minh họa)
1. Hội chứng Down
Là một chứng rối loạn nhiễm sắc thể, hội chứng Down xảy ra khi tế bào của bé có 3 nhiễm sắc thể 21 thay vì thông thường là 2. Cứ 800 – 1000 trẻ mới sinh thì có 1 bé bị bệnh này. Nguy cơ sinh con bị Down sẽ tăng theo tuổi tác của người mẹ. Theo thống kê cho thấy, trong 350 ca sinh ở người mẹ ngoài 35 tuổi sẽ có 1 trẻ bị Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85 – 90% thai bị Down chết từ giai đoạn phôi, những trẻ sinh và sống sót phần lớn mắc bệnh do bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, chỉ khoảng 5% di truyền.
Trẻ mắc bệnh Down thường có đặc điểm như: lưỡi như bị thò ra, mắt lệch về phía góc trong, mặt có các nếp gấp. Phần ót của đầu thẳng và 2 tai không bình thường. Bé khá yếu ớt, 2 bàn tay, bàn chân ngắn và bè. Lòng bàn tay, bàn chân có nếp gấp ngang. Thêm vào đó bé có thể bị tim bẩm sinh hoặc bị tâm thần. Tuy vậy bệnh Down cũng được chia ra thành nhiều cấp độ và có nhiều trẻ mắc hội chứng Down vẫn bình thường gần như các bé khác, 1 số trẻ còn có thể sống độc lập nhờ vào sự hỗ trợ và giáo dục ân cần của cha mẹ ngay từ bé.
2. Hội chứng bàn chân vẹo
Có thể được phát hiện qua siêu âm ngay từ giai đoạn bào thai, hội chứng bàn chân vẹo chủ yếu do di truyền và chiếm tỷ lệ 1/1000 ca sinh. Đây là dị tật chiếm tỷ lệ cao nhất so với các dị tật khác ở cơ quan vận động. Bé sinh ra với 1 hoặc cả 2 chân có lòng bàn chân quay xuống và quay vào trong, hoặc quay lên trên và quay ra ngoài.
Tham vấn di truyền trước khi quyết định thụ thai giúp mẹ bầu có nhiều cơ hội tránh được dị tật bẩm sinh như hội chứng bàn chân vẹo (hình minh họa)
Cách điều trị phổ biến là thực hiện bó bột nhằm nắn chỉnh dáng bàn chân và chân cho bé, gồm các lần nắn chỉnh nhẹ nhàng bàn chân, rồi bó bột từ bàn chân lên đến đùi. Các lần nắn bó bột cách nhau 1 tuần, được lặp lại trong 5 – 8 tuần nhằm chỉnh dần các xương vào đúng vị trí. Để tránh tái phát, sau khi nắn và bó bột, bé sẽ được cho mang 1 đôi giày cao cổ, hở các ngón chân và gắn vào 1 thanh kim loại nhằm giữ bàn chân xoay ra ngoài, kết hợp tập luyện thêm để phục hồi chức năng. Thời điểm điều trị lý tưởng là sau khi sinh bé từ 1 – 2 tuần, vì đây là lúc các gân, dây chằng của bàn chân còn mềm dẻo.
3. Chứng lỗ niệu lệch cao và thấp
Xuất hiện ở bé trai với tỷ suất 1/1000. Với chứng lỗ niệu lệch cao thì lỗ dẫn tiểu nằm phía bên trên của dương vật, dương vật có thể cong lên trên, còn với chứng lỗ niệu lệch thấp, lỗ dẫn tiểu lại nằm ngay phía dưới qui đầu và dương vật có thể cong xuống dưới. Một hình thức lỗ niệu lệch thấp nghiêm trọng nhưng hiếm gặp là lỗ niệu nằm giữa 2 tinh hoàn và hậu môn, do đó bộ phận sinh dục của bé có thể giống như bé gái. Hầu hết các dị tật này đều có thể can thiệp bằng phẫu thuật sớm, với tỷ lệ thành công cao mà không ảnh hưởng đến chức năng tiểu tiện và hoạt động tình dục sau này.
4. Tật sứt môi và hở hàm ếch
Tại Việt Nam, dị tật sứt môi, hở hàm ếch ở trẻ sơ sinh khá phổ biến, với tỷ lệ khoảng 1/800 – 1000 ca sinh. Dị tật này xảy ra do sự phát triển không đầy đủ của phần môi trên, vòm miệng, hoặc cả hai, và có thể được phát hiện qua siêu âm trong thai kì. Hầu hết các trường hợp không xác định được nguyên nhân chính xác, tuy nhiên các bác sĩ tin rằng dị tật này là sự kết hợp của yếu tố di truyền và môi trường (như mẹ sử dụng một loại thuốc nào đó, mẹ bệnh, hút thuốc hoặc uống rượu khi mang thai …). Nguy cơ trẻ mắc bệnh này càng cao khi tiền sử gia đình có người mắc tật sứt môi, hở hàm ếch.
Tật sứt môi, hở hàm ếch hoàn toàn có thể chữa khỏi nếu can thiệp sớm trong vòng 12 – 18 tháng sau khi sinh bé (hình minh họa)
Các khuyết tật này có thể làm bé bú khó, chỗ hở có thể dẫn sữa vào đường mũi làm bé bị sặc và ngạt thở. Ngoài ra, trẻ còn có thể mắc thêm các bệnh về răng như thiếu, thừa, dị hình, răng mọc lộn xộn .v.v…, đặc biệt rất dễ bị nhiễm trùng tai. Thông thường, trẻ sẽ được phẫu thuật để kiến tạo lại môi trong vòng 12 – 18 tháng sau sinh để sửa chữa khiếm khuyết và cải thiện hình thể khuôn mặt.
5. Bệnh tim bẩm sinh (chứng thông liên thất)
Thông liên thất là hình thức thông thường nhất của chứng tim bẩm sinh, có thể phát hiện qua siêu âm trong thai kỳ, hoặc thường khoảng 4 tuần sau sinh sẽ xuất hiện các triệu chứng như sắc xanh xanh trên da, đặc biệt da xung quanh miệng, bé thở yếu hoặc thở khó, hay không thể thở được lúc đang bú. Nguyên nhân là do quá trình phát triển thai nhi gặp trục trặc dẫn đến 1 lỗ nhỏ xuất hiện trong vách tim, là vách ngăn giữa 2 tâm thất phải và trái, làm các tâm thất được thông với nhau thay vì phải ngăn cách ra.
Bệnh có thể gặp ở 2 – 6 trẻ/1000 ca sinh, chiếm tỷ lệ khoảng 30 – 60% trẻ sơ sinh. Thường trẻ mắc dị tật này không cần mổ do cái lỗ ấy sẽ bít lại 1 cách tự nhiên, chỉ can thiệp phẫu thuật trong các trường hợp: thông liên thất kích thước lớn, thông liên thất có tăng áp lực động mạch phổi trung bình, thông liên thất vùng phễu v.v…
Chứng thông liên thất ở bé có thể phát hiện được qua siêu âm trong những lần mẹ bầu khám tiền sản (hình minh họa)
6. Nứt đốt sống
Mặc dù chưa có thống kê cụ thể, nhưng tỷ lệ trẻ sinh ra mang dị tật nứt đốt sống tại Việt Nam Khá cao, khoảng 1/ 250 – 500 ca sinh. Nứt đốt sống là một dị tật ống thần kinh xảy ra do 1 vài đốt xương sống không khép kín trên tủy sống làm lộ tủy sống, màng và dịch não tủy dưới dạng 1 “túi thần kinh” mềm sẫm màu mọc ở trên lưng dọc theo cột sống. Túi này được phủ 1 lớp màng mỏng nên có thể bị rò rỉ làm thoát dịch não tủy ra ngoài. Nứt đốt sống được chia thành 2 dạng: nứt đốt sống dạng đóng là dạng nhẹ nhất, biểu hiện ở việc xuất hiện đám lông bất thường, hoặc có tình trạng tụ mỡ dưới da, một vết lõm hoặc vết chàm phía trên da vùng đốt sống bị nứt; nứt đốt sống dạng mở bao gồm 2 loại là thoát vị màng não và thoát vị màng não – tủy.
Người mẹ thiếu axit folic trước và trong thai kỳ, gia đình có tiền sử bị dị tật ống thần kinh, mẹ dùng 1 số loại thuốc khi mang thai, mẹ bị tiểu đường thai kì hoặc trong những tháng đầu mang thai, mẹ bị tăng nhiệt độ cơ thể do sốt cao, tắm hơi, tắm trong bồn nước nóng v.v… là những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc tật nứt đốt sống ở trẻ. Nứt đốt sống gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng đối với sức khỏe của bé như dễ bị nhiễm trùng, viêm màng não, co cơ, bị liệt, bàn chân bị khèo, khó kiểm soát đại tiểu tiện, não úng thủy, tổn thương não (dẫn đến mù, chậm trí, động kinh hoặc bại não), dị ứng chất latex (nhựa cao su) v.v…Trẻ sinh ra bị tật nứt đốt sống sẽ có nhiều cơ hội sống nếu được mổ sớm trong vòng 48 giờ sau sinh, kết hợp điều trị vật lý trị liệu, thần kinh, tiết niệu, tiêu hóa v.v…
Có thể phòng ngừa tật nứt đốt sống và các dị tật ống thần kinh nói chung bằng cách bổ sung axit folic trước khi thụ thai 1 tháng và kéo dài suốt 3 tháng đầu của thai kì, khoảng từ 0,4 – 1 mg/ngày. Với những mẹ có nguy cơ cao sinh con bị loại dị tật này như đã sinh con bị dị tật ống thần kinh, đang sử dụng thuốc chống động kinh v.v… cần dùng liều cao hơn theo đúng chỉ định của bác sĩ.
Uống axit folic trước và trong khi mang thai giúp mẹ bầu hạn chế cho bé chứng nứt đốt sống cũng như các dị tật ống thần kinh khác (hình minh họa)
7. Hậu môn không lỗ
Dù là dị tật hiếm gặp, với tỷ lệ 1/5000 trẻ sơ sinh, nhưng hậu môn không lỗ vẫn là loại dị tật gây nhiều hoang mang cho các bậc phụ huynh nếu chẳng may bé sinh ra mắc phải tật này. Đến nay khoa học vẫn chưa xác định được nguyên nhân cụ thể của tật hậu môn không lỗ, nhưng tỷ lệ mẹ bị nhiễm virus, tiếp xúc với tia phóng xạ hoặc dùng thuốc trong thai kỳ sinh con bị tật này khá cao.
Hậu môn không lỗ là tình trạng hậu môn bị bít lại, hoặc do 1 màng da mỏng bao lấy lỗ ra, hoặc bởi vì ống nối giữa hậu môn và ruột già không phát triển. Túi trực tràng cũng có thể nối với âm đạo, với niệu đạo hoặc bàng quang. Khi phát hiện dị tật này, ngay lập tức phải được can thiệp bằng phẫu thuật vì để lâu có thể ảnh hưởng đến tính mạng của bé.
