Con cái là niềm tin yêu kỳ vọng của cha mẹ, bất cứ bố mẹ nào khi sinh con ra cũng mong con khỏe mạnh, lành lặn, phát triển tốt.
Thế nhưng không phải cha mẹ nào cũng may mắn sinh được những người con bình thường, có nhiều đứa trẻ khi sinh ra một vài năm lại phát hiện con mình mang các bệnh di truyền cực kỳ nguy hiểm, không thể chữa được, dẫn tới việc tuổi thọ của các bé cũng khó có thể kéo dài.
Người mẹ mình đang nhắc tới là chị Nguyễn Thị Lan (quê Hòa Bình – tên nhân vật đã thay đổi). Chỉ vì khi mang thai chị Lan chỉ khám thai thông thường và không có sàng lọc trước sinh, khám tiền hôn nhân. Khiến cho 2 cậu con trai khi sinh ra đều mắc bệnh do gen di truyền từ mẹ. Mà theo bác sĩ giải thích, căn bệnh này khiến cho các bé không thể sống quá tuổi 20.
Con trai lớn của chị 5 tuổi, từ khi sinh ra vốn là cậu bé hoàn toàn bình thường, thế nhưng đến khi bé lên 3 tuổi đột nhiên thường xuyên xuất hiện các biểu hiện lạ như đi hay bị ngã và cơ yếu hơn.
Vợ chồng chị Lan cho con đi khám khắp nơi thì không phát hiện ra bệnh gì, các bác sĩ chỉ bảo về bổ sung dinh dưỡng cho con. Tới khi tình trạng bệnh kéo dài, chị cho con lên Nhi trung ương, bé được chẩn đoán mắc bệnh di truyền loạn dưỡng cơ Duchenne. Còn bé thứ hai nhà chị Lan mới 2 tuổi nhưng cũng có triệu chứng của bệnh.
Điều đáng buồn là căn bệnh cứ tiến triển dần khiến cả 2 bé nhà chị Lan sẽ mất khả năng đi lại vào năm 12 hoặc 13 tuổi. Trẻ phải ngồi xe lăn và qua đời sớm ở tuổi 20.
Về căn bệnh mà cả 2 con trai của chị Lan đang mắc phải, loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh có gen tồn tại qua nhiều thế hệ gia đình. Mẹ là người mang gen và truyền cho con trai của mình theo quy luật di truyền Mendel.
Khi mắc bệnh, em bé sinh ra sẽ phát triển bình thường và đến 3-5 tuổi bệnh bắt đầu khởi phát với các biểu hiện bao gồm:
- Trẻ chậm biết đi hoặc nếu biết đi rồi thì hay ngã, tình trạng yếu cơ từ từ tăng dần.
- Trẻ có dáng đi không bình thường, dễ ngã về hướng chân nâng lên, khi đứng ở tư thế dạng chân cho chắc chắn.
- Lưng ưỡn, bụng phình ra phía trước, xương bả vai bạnh ra.
- Các triệu chứng tăng nặng đến khi trẻ được 8-10 tuổi, mất khả năng đi lại vào lúc 13 -15 tuổi. Đến khoảng 18 -20 tuổi, trẻ có thể qua đời do suy kiệt, suy tim, nhiễm khuẩn.
Các chuyên gia sức khỏe cho biết, ngày nay có rất nhiều bệnh lý liên quan tới di truyền, tồn tại ở trạng thái gen lặn. Nếu không xét nghiệm sàng lọc, bố mẹ sẽ không biết mình mang gen bệnh có thể di truyền cho con, vì hầu hết người lành mang gen bệnh đều có biểu hiện hoàn toàn bình thường.
Vì vậy, việc xét nghiệm trước khi mang thai rất cần thiết để giúp phát hiện sớm khả năng sinh con mắc những bệnh lý di truyền.
Trong những năm gần đây ngành di truyền học đã phát hiện 250 bệnh chỉ truyền cho con trai. Theo đó, một số bệnh có thể nhận gen “lỗi” từ người mẹ nhưng chỉ có các con trai “thừa kế” bệnh này, còn con gái không hề phát bệnh.
Bởi vậy, việc đi khám sàng lọc trước sinh đối với các cặp vợ chồng là cực kỳ cần thiết. Khi biết tình trạng cụ thể, các bác sĩ sẽ có phương án tư vấn để đảm bảo em bé sinh ra hoàn toàn bình thường, khỏe mạnh.
Dưới đây là 5 bệnh thường chỉ di truyền cho con trai, con gái không gặp phải
Thứ nhất: Bệnh máu khó đông (Hemophilia)
Đây là một bệnh chảy máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu. Đặc điểm của bệnh máu khó đông là chảy máu khó cầm ở bất kì vị trí nào trên cơ thể và thường hay gặp nhất là chảy máu khớp, cơ. Chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần dẫn tới biến dạng khớp, teo cơ.
Bệnh máu khó đông có thể dẫn đến chảy máu tự phát cũng như chảy máu sau chấn thương hoặc phẫu thuật. Triệu chứng thường xuất hiện khi bé bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi, các bé thường xuất hiện tình trạng xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi. Nếu lượng máu chảy ra quá nhiều mà không cầm lại được thì nguy cơ dẫn đến mất mạng.
Thứ 2: Rối loạn thị lực
Các bệnh liên quan đến thị lực như loạn thị, cận thị, mù màu… có khả năng di truyền nên trẻ sơ sinh cũng có thể mắc tật khúc xạ này. Các biểu hiện thường thấy là mắt bé đang có vấn đề bao gồm: Trẻ hay chảy nước mắt, khả năng phân biệt màu sắc giảm, trẻ kêu đau đầu, đọc sách, xem tivi hoặc đi học về cứ nheo mắt...
Thứ 3: Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne gây ra bởi sai sót trong gen kiểm soát cách cơ thể giữ cho cơ bắp khỏe mạnh. Bệnh hầu như luôn ảnh hưởng đến các bé trai và các triệu chứng thường bắt đầu sớm ở thời thơ ấu (khoảng từ 3-5 tuổi). Các bé bị loạn dưỡng cơ Duchenne có một thời gian khó khăn để đứng lên, đi bộ và leo cầu thang. Thậm chí nhiều trường hợp cần xe lăn để đi lại và cũng có thể có vấn đề về xương, tim, phổi.
Thứ 4: Thiếu gamma globulin bẩm sinh
Triệu chứng thiếu gamma globulin ở trẻ sơ sinh là một rối loạn hệ thống miễn dịch bẩm sinh. Trẻ sinh ra mắc bệnh này thường gặp tình trạng nhiễm trùng ở tai trong, xoang, đường hô hấp, máu và các cơ quan nội tạng. Khi không may mắc bệnh này, các bé hiếm khi qua được thời thơ ấu.
Thiếu gamma globulin xảy ra khoảng 1 trong 200.000 trẻ nhỏ được sinh ra. Bệnh chủ yếu chỉ ảnh hưởng đến các bé nam.
Thứ 5: Bệnh Favism
Bệnh Favism xuất phát từ việc cơ thể thiếu men G6PD nên bị dị ứng với loại đậu Fava. Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền liên kết với giới tính (nhiễm sắc thể X) nên nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới. Với những trẻ bị thiếu men G6PD, thường gặp phải 2 vấn đề lớn, bao gồm
- Vàng da sơ sinh kéo dài: Cơ thể bé sơ sinh bị thiếu men G6PD, hoạt động tế bào gan giảm không kịp chuyển hóa để đào thải kịp chất này, từ đó sẽ làm cho em bé bị vàng da và vàng mắt do nồng độ trong máu tăng cao. Trong trường hợp bilirubin tự do ứ nhiều sẽ thấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục, từ đó ảnh hưởng đến phát triển trí não của em bé về sau.
- Thiếu máu tán huyết: Cơ thể thiếu men G6PD sẽ khiến màng tế bào hồng cầu kém bền dễ bị vỡ trước các tác nhân gây stress oxy hóa. Hậu quả là các tế bào hồng cầu bị vỡ đưa đến hiện tượng tán huyết. Tình trạng tán huyết kéo dài sẽ dẫn đến thiếu máu.
