Người mẹ suýt mất 2 con vì căn bệnh ít ai ngờ tới
Sau khi sinh 1 ngày, con trai của H.T.T.P. (34 tuổi, ngụ phường Hiệp Bình Chánh, quận Thủ Đức, TP.HCM) bỏ bú, da tím rồi đột ngột nhịp tim thay đổi, ngưng thở... Tình trạng của bé khiến chị P. và gia đình hết sức lo lắng.
Hai năm trước, sản phụ này cũng mất đi con trai 1 ngày tuổi vì triệu chứng tương tự.
Ngay khi phát hiện bất thường của bé sơ sinh, bác sĩ khoa sản bệnh viện quận Thủ Đức nhanh chóng hồi sức tim phổi, đặt ống nội khí quản, tiêm thuốc trợ tim, ổn định đường huyết.
Sau những nỗ lực cứu chữa, nhịp tim bé đập trở lại, da hồng hào, có trương lực. Nguyên nhân ngưng tim, ngưng thở ban đầu được xác định là do hạ đường huyết.
Bé sơ sinh được chuyển qua đơn vị hồi sức nhi để tiếp tục theo dõi và điều trị. Tại đây, bé được cho thở máy, truyền dịch ổn định đường huyết, nhịn ăn hoàn toàn.
BS Thành Thân Vinh – Đơn vị hồi sức nhi cho hay, qua các xét nghiệm, ghi nhận ứ độc chất NH3 10 lần, bé được chẩn đoán bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nặng. Bệnh nhi sau đó được điều trị theo phác đồ của bệnh này.
BS Vinh cho hay, sức khỏe bé trai hiện đã dần ổn định hơn và sẽ được cho ăn trở lại với loại sữa chuyên biệt cho bệnh lý rối loạn chuyển hóa, đồng thời bổ sung thêm vi chất vitamin, enzyme bị thiếu hụt.
Theo vị bác sĩ này, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Bệnh có 3 nhóm chính gồm, rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo.
Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận đều đã được cơ thể mẹ chuyển hóa thay. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại.
Trẻ sinh ra đa số không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài.
Cần sàng lọc sơ sinh càng sớm càng tốt
Đề cập đến căn bệnh hiếm này, PGS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi trung ương cho rằng, lo ngại nhất của bệnh là việc chẩn đoán trong giai đoạn thai kỳ gần như không thể. Trẻ sinh ra không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Điều này là nguyên nhân khiến bệnh được phát hiện muộn và hầu hết đều không thể được cứu sống.
Hiện nay, Bệnh viện Nhi trung ương đã có thể xét nghiệm chẩn đoán 50 loại bệnh rối loạn chuyển hóa. Mỗi ngày, tại đây có thể thực hiện sàng lọc cho 500 trẻ. Các trẻ sàng lọc sơ sinh được lấy máu gót chân trong vòng 24-48 giờ đầu sau sinh để xét nghiệm. Riêng 6 tháng năm 2017, đã có 23 trẻ mắc các nhóm bệnh cần điều trị cấp cứu được xác định chẩn đoán sớm.
Bác sĩ Vũ Chí Dũng cho rằng, hầu hết các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh điều trị đều khó khăn, sử dụng dinh dưỡng đặc biệt, thời gian điều trị lâu dài, thậm chí là cả đời. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp việc điều trị chỉ cần chú ý chế độ ăn uống, bổ sung vitamin B1, B12… là sức khỏe trẻ sẽ ổn định và phát triển bình thường. Để điều trị bệnh hiệu quả, quan trọng nhất là phát hiện sớm.
