Đối với người làm cha mẹ, sinh con ra việc đầu tiên mà mẹ quan tâm chắc chắn là con có khỏe mạnh, chân tay mặt mũi có bình thường không. Ai cũng mong muốn con mình phát triển tốt như bạn bè đồng trang lứa.
Thế nhưng, có nhiều em bé không may mắn được như vậy. Có khi lúc mới sinh tưởng bình thường, nhưng chỉ một vài năm sau đó lại phát hiện con mình mang các bệnh di truyền cực kỳ nguy hiểm, không thể chữa được.
Câu chuyện của chị N.C.H (quê Hòa Bình – tên nhân vật đã thay đổi) khiến nhiều người xót xa. Chỉ vì khi mang thai chị H chỉ khám thai thông thường và không có sàng lọc trước sinh, khám tiền hôn nhân. Khiến cho 2 cậu con trai khi sinh ra đều mắc bệnh do gen di truyền từ mẹ. Mà theo bác sĩ giải thích, căn bệnh này khiến cho các bé không thẻ sống quá tuổi 20.
Bé trai 5 tuổi là con lớn của chị từ khi sinh ra vốn là cậu bé hoàn toàn bình thường. Thế nhưng khi bé 3 tuổi đột nhiên thường xuyên xuất hiện các biểu hiện lạ như đi hay bị ngã và cơ yếu hơn.
Đến khi khám bệnh thì các bác sĩ làm chẩn đoán bé bị loạn dưỡng cơ Duchenne, là một bệnh lý di truyền.
Sau khi khám ở Bệnh viện, các bác sĩ khuyên chị H. nên khám thêm cho cả cậu con trai út khi đấy mới 2 tuổi. Sau khi thăm khám, làm xét nghiệm, các bác sĩ phát hiện đứa con thứ 2 của chị H. cũng mắc cùng một căn bệnh với người anh của mình.
Trao đổi với PV VietTimes, TS. BS. Đinh Thuý Linh – Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội – cho biết: Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne có triệu chứng yếu cơ với tính chất tiến triển. Trẻ mắc bệnh sẽ mất khả năng đi lại, thường phải ngồi xe lăn khi mới 12-13 tuổi và tử vong khi 20-25 tuổi do các biến chứng của bệnh.
Được biết, trước sinh và sau khi sinh, chị H. đều không được biết thông tin về sàng lọc trước sinh nên đến khi đến Bệnh viện để khám thì mới phát hiện con mình mắc bệnh lý di truyền, không thể điều trị khỏi.
TS.BS. Linh cho hay, Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội hiện nay tiếp nhận rất nhiều trường hợp sinh con mắc bệnh hiếm đến Bệnh viện để sàng lọc trước sinh khi mang thai lần sau và chị H. chỉ là 1 trong số đó.
Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh có gen tồn tại qua nhiều thế hệ gia đình. Và mẹ là người mang gen và truyền cho con trai của mình theo quy luật di truyền Mendel.
Khi mắc bệnh, em bé sinh ra sẽ phát triển bình thường và đến 3-5 tuổi bệnh bắt đầu khởi phát với các biểu hiện bao gồm:
- Trẻ chậm biết đi hoặc nếu biết đi rồi thì hay ngã, tình trạng yếu cơ từ từ tăng dần.
- Trẻ có dáng đi không bình thường, dễ ngã về hướng chân nâng lên, khi đứng ở tư thế dạng chân cho chắc chắn.
- Lưng ưỡn, bụng phình ra phía trước, xương bả vai bạnh ra.
- Các triệu chứng tăng nặng đến khi trẻ được 8-10 tuổi, mất khả năng đi lại vào lúc 13 -15 tuổi. Đến khoảng 18 -20 tuổi, trẻ có thể qua đời do suy kiệt, suy tim, nhiễm khuẩn.
TS Linh cho biết, hiện nay có rất nhiều bệnh lý liên quan đến vấn đề di truyền, tồn tại ở trạng thái gen lặn. Bởi vậy, nếu không xét nghiệm sàng lọc, bố mẹ sẽ không biết mình mang gen bệnh có thể di truyền cho con, vì hầu hết người lành mang gen bệnh đều có biểu hiện hoàn toàn bình thường.
Vì vậy, việc xét nghiệm trước khi mang thai rất cần thiết để giúp phát hiện sớm khả năng sinh con mắc những bệnh lý di truyền.
Trong những năm gần đây ngành di truyền học đã phát hiện 250 bệnh chỉ truyền cho con trai. Theo đó, một số bệnh có thể nhận gen “lỗi” từ người mẹ nhưng chỉ có các con trai “thừa kế” bệnh này, còn con gái không hề phát bệnh.
Sau khi phát hiện gen bệnh, bố mẹ sẽ được tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh, giáo dục sức khoẻ, tư vấn theo dõi nếu người mang gen bệnh muốn sinh con nhằm giảm tỷ lệ sinh con bị bệnh này. Với những bệnh không thể chữa được, bác sĩ sẽ tư vấn cho bố mẹ biết tình trạng thai nhi.
Còn trường hợp bệnh có thể chữa được, bác sĩ sẽ có phương án theo dõi để đảm bảo em bé sinh ra khỏe mạnh bình thường.
Dưới đây là 5 bệnh thường chỉ di truyền cho con trai, nếu mẹ sinh con gái sẽ được khỏe mạnh, hạnh phúc hơn:
Bệnh máu khó đông (Hemophilia)
Đây là một bệnh chảy máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu. Đặc điểm nổi bật của bệnh máu khó đông là chảy máu khó cầm ở bất kì vị trí nào trên cơ thể và thường hay gặp nhất là chảy máu khớp, cơ. Chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần dẫn tới biến dạng khớp, teo cơ.
Bệnh máu khó đông có thể dẫn đến chảy máu tự phát cũng như chảy máu sau chấn thương hoặc phẫu thuật. Triệu chứng thường xuất hiện khi bé bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi, các bé thường xuất hiện tình trạng xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi. Nếu lượng máu chảy ra quá nhiều mà không cầm lại được thì nguy cơ dẫn đến mất mạng.
Rối loạn thị lực
Các bệnh liên quan đến thị lực như loạn thị, cận thị, mù màu… có khả năng di truyền nên trẻ sơ sinh cũng có thể mắc tật khúc xạ này. Các biểu hiện thường thấy là mắt bé đang có vấn đề bao gồm: Trẻ hay chảy nước mắt, khả năng phân biệt màu sắc giảm, trẻ kêu đau đầu, đọc sách, xem tivi hoặc đi học về cứ nheo mắt...
Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne gây ra bởi sai sót trong gen kiểm soát cách cơ thể giữ cho cơ bắp khỏe mạnh. Bệnh hầu như luôn ảnh hưởng đến các bé trai và các triệu chứng thường bắt đầu sớm ở thời thơ ấu (khoảng từ 3-5 tuổi). Các bé bị loạn dưỡng cơ Duchenne có một thời gian khó khăn để đứng lên, đi bộ và leo cầu thang. Thậm chí nhiều trường hợp cần xe lăn để đi lại và cũng có thể có vấn đề về xương, tim, phổi.
Thiếu gamma globulin bẩm sinh
Triệu chứng thiếu gamma globulin ở trẻ sơ sinh là một rối loạn hệ thống miễn dịch bẩm sinh. Trẻ sinh ra mắc bệnh này thường gặp tình trạng nhiễm trùng ở tai trong, xoang, đường hô hấp, máu và các cơ quan nội tạng. Khi không may mắc bệnh này, các bé hiếm khi qua được thời thơ ấu.
Thiếu gamma globulin xảy ra khoảng 1 trong 200.000 trẻ nhỏ được sinh ra. Bệnh chủ yếu chỉ ảnh hưởng đến các bé nam.
Bệnh Favism
Bệnh Favism xuất phát từ việc cơ thể thiếu men G6PD nên bị dị ứng với loại đậu Fava. Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền liên kết với giới tính (nhiễm sắc thể X) nên nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới. Với những trẻ bị thiếu men G6PD, thường gặp phải 2 vấn đề lớn, bao gồm
- Vàng da sơ sinh kéo dài: Cơ thể bé sơ sinh bị thiếu men G6PD, hoạt động tế bào gan giảm không kịp chuyển hóa để đào thải kịp chất này, từ đó sẽ làm cho em bé bị vàng da và vàng mắt do nồng độ trong máu tăng cao. Trong trường hợp bilirubin tự do ứ nhiều sẽ thấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục, từ đó ảnh hưởng đến phát triển trí não của em bé về sau.
- Thiếu máu tán huyết: Cơ thể thiếu men G6PD sẽ khiến màng tế bào hồng cầu kém bền dễ bị vỡ trước các tác nhân gây stress oxy hóa. Hậu quả là các tế bào hồng cầu bị vỡ đưa đến hiện tượng tán huyết. Tình trạng tán huyết kéo dài sẽ dẫn đến thiếu máu.
